Choroby cytogenetyczne

Jądro każdej prawidłowej ludzkiej komórki somatycznej zawiera materiał genetyczny w postaci diploidalej liczby (46) chromosomów, które w czasie metafazy grupują się w możliwe do zidentyfikowania 23 homologiczne pary. Ale nie jest tak zawsze.

Szacuje się, że w około 7.5% ze wszystkich zapłodnień dochodzi do powstawania aberracji chromosomalnych. Większość z nich to aberracje letalne – ich rezultatem jest śmierć płodu. Zaburzenia chromosomalne można zidentyfikować w połowie przypadków wczesnych aborcji oraz u 5% noworodków martwo urodzonych i umierających w okresie poporodowym. Wśród dzieci, które rodzą się żywe 0.5-1.0% ma różnego rodzaju wady chromosomalne.

Ponad połowa wszystkich zaburzeń chromosomalnych stwierdzanych u płodów podlegających samoistnemu poronieniu i dwie trzecie ze wszystkich zaburzeń chromosomalnych stwierdzanych u noworodków to trisomie. Monosomie dotyczące chromosomów autosomalnych kończą się śmiercią organizmu najpóźniej w czasie życia płodowego, natomiast trisomie tych chromosomów w niektórych przypadkach, szczególnie w przypadku trisomii 21, umożliwiają życie, jakkolwiek wiążą się ze znacznymi wadami fenotypowymi. Monosomie i trisomie dotyczące chromosomów płciowych zwykle umożliwiają przeżycie chorego, choć ich skutkiem są różnie wyrażone zaburzenia fenotypowe.


Pewną odmianę zaburzeń chromosomalnych, które szczegółowo przedstawione zostały na początku niniejszego rozdziału, stanowi grupa zaburzeń określana jako mozaikowatość. Mozaikowatość jest rezultatem zaburzeń mitotycznych powstających w czasie podziałów zapłodnionej komórki jajowej lub już w komórkach somatycznych embrionu – przynajmniej jedna z powstałych populacji komórkowych zawiera wadę chromosomalną, podczas gdy inne są prawidłowe. Mozaikowatość najczęściej dotyczy chromosomów płciowych, np. wspomniane wcześniej zaburzenie podziału komórki jajowej zazwyczaj doprowadza do powstawania organizmu składającego się w części z komórek zawierających 45 chromosomów, a w części z 47 chromosomów, co w przypadku płci żeńskiej zapisujemy: 45,X/47,XXX. Pacjentka taka posiada pewne cechy zespołu Turnera (opisanego poniżej). Jeśli zaburzenie podziału nastąpi na nieco późniejszym etapie rozwoju, u dziecka będą wystąpowały przynajmniej trzy linie komórkowe: 45,X/46,XX/47,XXX, natomiast powtarzające się błędne podziały mogą być przyczyną jeszcze większej różnorodności linii komórkowych.

Mozaikowatość w zakresie chromosomów autosomalnych stwierdzana jest znacznie rzadziej, ponieważ – jak wspomniano wyżej – zarówno monosomie jak i trisomie dotyczące chromosomów autosomalnych są zwykle letalne. W rzadkich przypadkach, jeżeli linia monosomalna wyginie, a pozostaną jedynie komórki prawidłowe oraz trisomiczne organizm może przeżyć. Najczęściej dzieje się tak w przypadku mozaikowatości z trisomią chromosomu 21 (46,XY/47,XY+21) czego skutkiem jest zmiennie – w zależności od odsetka komórek zawierających dodatkowy chromosom – jednak nigdy nie w pełni rozwinięty zespół Downa (opisany niżej).

 Chromosom 21 jest jednym z najmniejszych chromosomów autosomalnych i był pierwszym ludzkim chromosomem, którego cała sekwencja DNA stała się znana. Najbardziej zdumiewające okazało się odkrycie, że znajduje się na nim jedynie kilkaset  genów – być może ten fakt jest przyczyną stosunkowo dobrego „tolerowania” przez organizm nadmiaru stosunkowo niewielkiego odsetka wszystkich genów.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

mozaikowatość komórek, mozaikowatosc chromosomowa.
Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Nerwiakowłókniakowatość choroba Bourneville’a

Nerwiakowłókniakowatość typu 2, znana też jako choroba Bourneville’a, jest chorobą znacznie rzadszą od wyżej opisywanej – występuje z częstością około...

Zamknij