Wyśw. od 1 od 15 z 36 artykułów
Archiwum | Choroby genetyczne kanał RSS

Inżynieria genetyczna

Inżynieria genetyczna — zespół technik badawczych pozwalających na wyizolowanie i charak­terystykę określonych genów oraz wprowadzanie w nich zmian. Jako nauka rozwijana jest od początku lat 70-tych, gdy po raz pierwszy stało się możliwe ukierunkowane otrzymywanie ge­nów, w celu eliminowania niepożądanych lub nadania pożądanych cech w organizmach. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:Inynieria Genetyczna.

Komentowanie nie jest możliwe

Zespół Edwardsa (trisomia 18)

Choroba występuje 1:6000 żywych urodzeń. 2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół edwardsa, zespół patau zdjęcia, zespół edwardsa zdjęcia, trisomia 18, zespół angelmana, zespół edwardsa leczenie, zespół edwardsa-zdjęcia dzieci.

0

Zespół patau (Trisomia 13)

Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy). (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół patau, zespół Pataua, trisomia 13, zespół turnera, zespol patau, zespół pataua zdjęcia, zespół patau leczenie.

0

Bezpośrednia diagnostyka genetyczna

Metody stosowane w przypadku bezpośredniej diagnostyki genetycznej są niezwykle czułe. Ilość DNA wystarczająca do postawienia diagnozy przy użyciu technik opartych na hybrydyzacji molekularnej może być otrzymana z zaledwie około 100000 komórek. (więcej…)

0

Diagnostyka molekularna

Diagnostyka molekularna pozwala na coraz bardziej spektakularne i precyzyjne poszerzanie możliwości oferowanych przez tradycyjne metody diagnostyczne praktycznie we wszystkich dziedzinach medycyny. (więcej…)

0

Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana

Zespół Pradera-Williego w około 50-60% przypadków jest skutkiem aberracji chromosomalnej: delecji prążka 12 z ramienia długiego chromosomu 15 – del(15)(q11q13). U pozostałej części chorych nie stwierdza się tak dużych zaburzeń chromosomalnych; dopiero metody takie jak np. fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – patrz rozdział „Bezpośrednia diagnostyka genetyczna”) pozwalają na wykrycie mniejszych delecji w tym samym  Full Article…

0

Wdrukowanie genetyczne

Nie jest tajemnicą, że chromosomy układają się w homologiczne pary. Nie jest również tajemnicą, że w każdej parze jedna kopia chromosomu pochodzi od jednego z rodziców. Jeszcze do niedawna panował równie powszechnie, co bezkrytycznie przyjmowany pogląd, że – za wyjątkiem chromosomów płciowych – nie ma znaczenia, od którego z rodziców potomstwo otrzymuje każdy z chromosomów  Full Article…

0

Wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół lebera, choroba lebera, neuropatia lebera, choroba lebera objawy, neuropatia nerwu wzrokowego, zespol lebera.

0

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających się sekwencji trójnukleotydowych. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:paradoks Shermana, zesp patau, zespół shermana, złamany chromosom x, zespół łamliwego chromosomu x objawy.

0

Hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm

Obojnactwo prawdziwe oznacza współistnienie obydwu rodzajów gonad u jednego osobnika. Jest to niezwykle rzadko spotykany stan, w którym u pacjenta stwierdza się albo jedno jądro i jeden jajnik albo dwie gonady składające się zarówno z tkanek jajnika jak i jądra. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:hermafrodyty zdjęcia.

0

Zespół wielu chromosomów X

Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. Osoby te zwykle nie odbiegają od normy, u niektórych stwierdza się umiarkowane cechy upośledzenia umysłowego, proporcjonalne do ilości chromosomów X. U niektórych kobiet dochodzi do zaburzeń miesiączkowania.  

0

Zespół Turnera

Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. (więcej…) Odwiedzający  Full Article…

0