Choroba występuje 1:6000 żywych urodzeń. 2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zespół edwardsazespół patau zdjęciatrisomia 18zespół edwardsa zdjęciazespół angelmanazespołu edwardsa i zesp patauzespół edwardsa leczeniezespol edwardsauposledzenie umyslowechoroba edwardsa
Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy). Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zespół patauzespół Patauazespol patautrisomia 13zespół pataua zdjęciawady serca wrodzonepatau zespółpatauZespół Pradera-Williego zdjęciadiagnostyka prenatalna
Bezpośrednia diagnostyka genetyczna jest możliwa tylko wtedy, kiedy został zidentyfikowany i sklonowany zmutowany gen i jego prawidłowy odpowiednik, a co za tym idzie: znana jest ich sekwencja nukleotydowa. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:analiza sprzężenmetody diagnostyka chorób genetyczne człowiekaanaliza bezposrednia dnarflp schematrodzaje i typy sprzężeń genetykarodzaje sprzezenia genowtypy sprzezen genetykaukłady sprzężeń genetykawykorzystanie metod analizy dna w Full Article…
Metody stosowane w przypadku bezpośredniej diagnostyki genetycznej są niezwykle czułe. Ilość DNA wystarczająca do postawienia diagnozy przy użyciu technik opartych na hybrydyzacji molekularnej może być otrzymana z zaledwie około 100000 komórek. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:czynniki wpływające na przebieg PCRreakcja łańcuchowa polimerazyreakcja fisch in situbiagnostyka komplementarnałańcuchowa reakcja polimerazy w hematologiipcr schematPCR reakcjemolekularne zmiany w trakcie Full Article…
W diagnostyce chorób genetycznych wykorzystuje się dwie zasadnicze grupy metod analitycznych: analizę cytogenetyczną i analizę molekularną. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:sposoby diagnozowania chorób genetycznychdiagnostyka chorób genetycznychmetody diagnozowania chorób genetycznychchoroba genetyczna fishzasady diagnostyki chorób genetycznchzasady diagnostyki chorób dziedzicznychmutacje diagnozowane cytogenetyczniefenyloketonuria diagnostykadiagnostyka cytogenetycznadiagnostyka chorob dziedzicznych czlowieka
Diagnostyka molekularna pozwala na coraz bardziej spektakularne i precyzyjne poszerzanie możliwości oferowanych przez tradycyjne metody diagnostyczne praktycznie we wszystkich dziedzinach medycyny. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:analiza molekularnaamylaza ślinowa i świnkaamylaza ślinowa w przebiegu świnkiamylaza w diagnostyce świnkidiagnostyka identyfikacja molekularna śladów biologicznychdiagnostyka molekularna cukrzycydiagnostyka świnki amylazapierwotniaki analiza molekularna książka
Zespół Pradera-Williego w około 50-60% przypadków jest skutkiem aberracji chromosomalnej: delecji prążka 12 z ramienia długiego chromosomu 15 – del(15)(q11q13). U pozostałej części chorych nie stwierdza się tak dużych zaburzeń chromosomalnych; dopiero metody takie jak np. fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – patrz rozdział „Bezpośrednia diagnostyka genetyczna”) pozwalają na wykrycie mniejszych delecji w tym samym Full Article…
Nie jest tajemnicą, że chromosomy układają się w homologiczne pary. Nie jest również tajemnicą, że w każdej parze jedna kopia chromosomu pochodzi od jednego z rodziców. Jeszcze do niedawna panował równie powszechnie, co bezkrytycznie przyjmowany pogląd, że – za wyjątkiem chromosomów płciowych – nie ma znaczenia, od którego z rodziców potomstwo otrzymuje każdy z chromosomów Full Article…
Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:neuropatia nerwu wzrokowegozespół leberachoroba leberazespół lebera leczenieleber – leczeniechoroby genetyczne nerwu wzrokowegozespol leberazaburzenie przewodnictwa nerwów wzrokowychutrata wzroku gaucherosrodki leczenia neuropati lebera za granicą
Wśród chorób dziedziczących się niezgodnie z prawami Mendla wyróżnia się schorzenia: Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:choroba hutingtona objawychoroby receptor androgenowychoroby związane z niestabilnością chromosomówfrataksynanukleotydy a chorobach sercanukleotydy w chorobach serca
Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających się sekwencji trójnukleotydowych. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zespół łamliwego chromosomu xparadoks Shermanalamliwy chromosom xzespół łamliwego chromosomu x objawydzieci ze zmutowanym 11 chromosomemzespół shermanazespol lamliwego chromosomu x- złamany chromoson x objawyzespół shermana dziecizespół kruchego x
Obojnactwo prawdziwe oznacza współistnienie obydwu rodzajów gonad u jednego osobnika. Jest to niezwykle rzadko spotykany stan, w którym u pacjenta stwierdza się albo jedno jądro i jeden jajnik albo dwie gonady składające się zarówno z tkanek jajnika jak i jądra. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:Typ duktalnyhermafrodyta genitaliapseudohermafrodytyzmzespół hermafrodytaobojniactwohermafrodyta leczeniepseudohermafrodytyzm żeńskihermafrodytahermafrodytyzmobojnactwo rzekome żeńskie leczenie
Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. Osoby te zwykle nie odbiegają od normy, u niektórych stwierdza się umiarkowane cechy upośledzenia umysłowego, proporcjonalne do ilości chromosomów X. U niektórych kobiet dochodzi do zaburzeń miesiączkowania.
Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Odwiedzający stronę Full Article…
Jeden na tysiąc żywo urodzonych noworodków płci męskiej posiada w jądrach komórek somatycznych nadmiarowe chromosomy Y (najczęstszy obserwowany kariotyp to 47,XYY). Zwykle jedynymi objawami tego stanu są nadmierny wzrost przy zachowanych proporcjach ciała oraz ciężko przebiegający trądzik (acne vulgaris); poziom inteligencji nie jest zazwyczaj obniżony. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zespół xyyzespół xyy objawyxyy zespółzespol xyy