Choroby genetyczne
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Choroba występuje 1:6000 żywych urodzeń. 2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok.
Zespół patau (Trisomia 13)
Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy).
Analiza sprzężeń – pośrednia diagnostyka genetyczna
Bezpośrednia diagnostyka genetyczna jest możliwa tylko wtedy, kiedy został zidentyfikowany i sklonowany zmutowany gen i jego prawidłowy odpowiednik, a co…
Bezpośrednia diagnostyka genetyczna
Metody stosowane w przypadku bezpośredniej diagnostyki genetycznej są niezwykle czułe. Ilość DNA wystarczająca do postawienia diagnozy przy użyciu technik opartych…
Diagnostyka chorób genetycznych
W diagnostyce chorób genetycznych wykorzystuje się dwie zasadnicze grupy metod analitycznych: analizę cytogenetyczną i analizę molekularną.
Diagnostyka molekularna
Diagnostyka molekularna pozwala na coraz bardziej spektakularne i precyzyjne poszerzanie możliwości oferowanych przez tradycyjne metody diagnostyczne praktycznie we wszystkich dziedzinach…
Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana
Zespół Pradera-Williego w około 50-60% przypadków jest skutkiem aberracji chromosomalnej: delecji prążka 12 z ramienia długiego chromosomu 15 – del(15)(q11q13)….
Wdrukowanie genetyczne
Nie jest tajemnicą, że chromosomy układają się w homologiczne pary. Nie jest również tajemnicą, że w każdej parze jedna kopia…
Wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one…
Choroby z niestabilnymi powtórzeniami sekwencji nukleotydowych
Wśród chorób dziedziczących się niezgodnie z prawami Mendla wyróżnia się schorzenia:
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających…
Hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm
Obojnactwo prawdziwe oznacza współistnienie obydwu rodzajów gonad u jednego osobnika. Jest to niezwykle rzadko spotykany stan, w którym u pacjenta…
Zespół wielu chromosomów X
Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. Osoby te zwykle nie odbiegają od…
Zespół Turnera
Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej…
Zespół XYY
Jeden na tysiąc żywo urodzonych noworodków płci męskiej posiada w jądrach komórek somatycznych nadmiarowe chromosomy Y (najczęstszy obserwowany kariotyp to…
Diagnoza, czyli rozpoznanie choroby, sposoby leczenia i kontakt z lekarzem. Dowiedz się jakie są objawy większości chorób, lekarstwa, wszystko o zdrowiu!
Informacje o chorobach, przydatne porady, sprawdzone diagnozy, słownik medyczny
Szczegółowy, naukowy opis choroby i jej przebiegu
Sprawdzona wiedza medyczna. Najnowsze doniesienia o chorobach, dogłębne analizy lekarskie.
Nowe choroby RSS