Wyśw. od 16 od 30 z 37 artykułów
Archiwum | Choroby genetyczne kanał RSS

Zespół Turnera

Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. (więcej…) Odwiedzający  Full Article…

0

Zespół XYY

Jeden na tysiąc żywo urodzonych noworodków płci męskiej posiada w jądrach komórek somatycznych nadmiarowe chromosomy Y (najczęstszy obserwowany kariotyp to 47,XYY). Zwykle jedynymi objawami tego stanu są nadmierny wzrost przy zachowanych proporcjach ciała oraz ciężko przebiegający trądzik (acne vulgaris); poziom inteligencji nie jest zazwyczaj obniżony. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół xyy.

0

Zespół Klinefeltera

Jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych związanych z płcią jest zespół Klinefeltera. Polega on na występowaniu u osobnika o męskim fenotypie przynajmniej 2 chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y w każdej komórce somatycznej. Stwierdzany jest z częstotliwością ok. 1 na 850 żywych urodzeń wśród chłopców i stanowi jedną z najczęstszych przyczyn hipogonadyzmu o podłożu genetycznym.  Full Article…

0

Zaburzenia dotyczące chromosomów płciowych

Aberracje dotyczące chromosomów płciowych są na ogół znacznie lepiej tolerowane przez organizm. Dzieje się tak na skutek przynajmniej dwóch znanych zjawisk: inaktywacji (lyonizacji) jednego z chromosomów płciowych i małej liczby genów zlokalizowanych na chromosomie Y. (więcej…)

0

Zespół delecji chromosomu 22q11

Delecja prążka 11 ramienia dłuższego chromosomu 22 odpowiada za występowanie szerokiego spektrum objawów, do których zalicza się wrodzone wady serca, podniebienia, dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju, hipokalcemię  i niedobory immunologiczne w zakresie odpowiedzi komórkowej. Dotychczas objawy te, w zależności od ich konstelacji, stanowiły o rozpoznaniu skład dwóch różnych jednostek chorobowych: zespołu DiGeorge’a i zespołu podniebienno-sercowo-twarzowego (syndroma  Full Article…

0

Zespół Downa (Trisomia 21)

Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym. Wśród noworodków choroba ujawnia się z częstotliwością ok. 1 na 700 żywych urodzeń. Dla kobiet, które urodziły dziecko obciążene trisomią 21 chromosomu, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą wadą wynosi ok. 1%. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:trisomia 21, mongolizm, mozaikowatosc, zmarszczka nakatna, zespol edwardsa, mongolizm objawy, zespół downa, zespół  Full Article…

1

Choroby cytogenetyczne

Jądro każdej prawidłowej ludzkiej komórki somatycznej zawiera materiał genetyczny w postaci diploidalej liczby (46) chromosomów, które w czasie metafazy grupują się w możliwe do zidentyfikowania 23 homologiczne pary. Ale nie jest tak zawsze. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:mozaikowatość komórek, mozaikowatosc chromosomowa.

0

Nerwiakowłókniakowatość choroba Bourneville’a

Nerwiakowłókniakowatość typu 2, znana też jako choroba Bourneville’a, jest chorobą znacznie rzadszą od wyżej opisywanej – występuje z częstością około 1 na 40000-50000 osób. Gen NF-2 został zlokalizowany na chromosomie 22q12 i jest on, podobnie jak NF-1, genem supresorowym. (więcej…)

0

Neurofibromatoza

W grupie chorób związanych z zaburzeniami regulacji wzrostu komórek najistotniejsze znaczenie mają dwie klasy genów: protoonkogeny i antyonkogeny. Skutkiem ich mutacji, które zachodzą w komórkach somatycznych, a których materiał genetyczny nie jest przekazywany potomstwu, jest najczęściej rozwój nowotworów. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:neurofibromatoza, neurofibroma, neurofibromatoza objawy, nerwiakowłókniaki, neurofibroma cutis, neurofibramina, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiskowlokniak, nerwiakowłókniak kręgosłupa,  Full Article…

0

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest najwcześniej opisanym wrodzonym zaburzeniem metabolicznym. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie i występuje z częstością ok. 1 na 1000000 osób, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:alkaptonuria, alkaptonuria objawy, alkaptonuria leczenie.

0

Glikogenozy

Uwarunkowane genetycznie zaburzenia metabolizmu glikogenu, które są skutkiem niedoboru enzymów katalizujących te przemiany przyjęto nazywać glikogenozami. W zależności od dystrybucji danego enzymu w organizmie człowieka, spichrzanie glikogenu może być ograniczone do kilku tkanek lub organów lub może dotyczyć ich większości a nawet całego organizmu. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:glikogenoza, glikogenozy, gruczolaki wtroby, choroba pompego, brak  Full Article…

0

Mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę blisko spokrewnionych zespołów chorobowych, których przyczyną jest uwarunkowany genetycznie brak jednego z enzymów niezbędnych do degradacji glikozaminoglikanów. Glikozaminoglikany, czyli mukopolisacharydy, są długołańcuchowymi, złożonymi węglowodorami, które wraz z białkami tworzą proteoglikany, szczególnie obficie występujące w przestrzeni pozakomórkowej – przede wszystkim w tkance łącznej. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:mukopolisacharydoza, mukopolisacharydozy, mukopolisacharydoza objawy.

0

Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka jest rezultatem niedoboru sfingomielinazy, enzymu niezbędnego w procesach metabolizmu sfingomieliny. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba niemanna picka, choroba niemanna picka objawy, sfingomielinaza, choroba niemana picka, zespol newmanna picka, zespol niama picka, zespol Niemana-picka, zespol Niemanna picka objawy, zespół niemana picka.

0

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa to inaczej gangliozydoza GM2: niedobór podjednostki α heksozaminidazy A.  Gangliozydoza GM2 to grupa trzech spichrzeniowych chorób lizosomalnych, których przyczyną jest niewydolny katabolizm i gromadzenie się gangliozydów GM2. Degradacja tych gangliozydów jest zależna od trzech polipeptydów tworzących podjednostki kompleksu enzymatycznego znanego jako heksozaminidaza. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba taya sachsa, Choroba Taya-Sachsa, gangliozydoza objawy.

0

Spichrzeniowe choroby lizosomalne

Jednymi z najważniejszych elementów wewnątrzkomórkowych ścieżek metabolicznych są lizosomy, zaś przede wszystkim zawarte w nich enzymy. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroby spichrzeniowe, leukodystrofia rokowania.

0