Większość chorób związanych z zaburzeniami budowy białek strukturalnych i ograniczonych do pojedynczych układów lub narządów została omówiona w kolejnych rozdziałach tej książki. W tym miejscu zostaną przedstawione dwa względnie częste, wieloukładowe schorzenia tkanki łącznej: zespół Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zespół marfana leczeniezespół marfanazespol marfanazwiotczenie zastawkizespół marfana w stopiezespol marfana leczeniezespół marfana Full Article…
Słownik medyczny
Wyśw. od 31 od 35 z 35 artykułów
Choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla
Wszystkie choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla są rezultatami mutacji w pojedynczych genach. Liczba tych schorzeń przekroczyła już 6000 i nikogo nie należy przekonywać, że omówienie ich wszystkich przekracza ramy nie tylko tego rozdziału, ale i znacznie obszerniejszych opracowań. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zaburzenia enzymatycznezaburzenia jednogenowedominująco-negatywne mutacjechoroby genetyczne człowieka przykładyzespół złamanego chromosomu xprzykład choroby Full Article…
Mutacje
Mutacją nazywamy trwałe uszkodzenie DNA. Jeśli mutacje dotyczą komórek germinalnych, (zarodkowych), wówczas są przenoszone do potomstwa i mogą stanowić przyczynę choroby dziedzicznej. Mutacje dotyczące komórek somatycznych odgrywają zasadniczą rolę w karcynogenezie i w powstawaniu malformacji wrodzonych. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:mutacja genowaobjawy mutacjimutacje dna leczenietranslokacja wzajemnarodzaje mutacji w jadrze komórkowymprzełamanie chromosomowemutacja genu niekodującyaberracja zrownowazonaleczenie mutacjiile Full Article…
Choroba Gauchera
Dziedziczony brak lub spadek aktywności glukocerebrozydazy odcinającej glukozę od ceramidu – pojedyncza substytucja aminokwasowa znana w postaci młodzieńczej : pro zamiast leu. dochodzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w komórkach fagocytarnych i w mniejszej ilości w neuronach. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:choroba gaucheragaucherakomórki gaucherahepatosplenomegalia objawyrozpadające się neuronychoroba gauchera objawychoroba goucheragauchera chorobachoroby gaucherachoroba gauchera leczenie
Mukowiscydoza
Jedna z najważniejszych uwarunkowanych genetycznie chorób pediatrycznych. dziedziczenie aut.rec. – gen na ramieniu długim chr.7, produkt genu i natura defektu nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:10hpfomukowiscydoza morfologiaobjawy zatkane kanaliki trzustkowepłatowe zapalenie płuc jak długo trwa leczeniewww choroba poszerzone oskrzeliki plzatkanie kanalików trzustkizatkany przewód ślinianki