Hemochromatoza

po łacinie: HAEMOCHROMATOSIS HEPATIS.  Stan, w którym gromadzeniu żelaza towarzyszy przebudowa miąższu wątroby w kierunku wątroby marskiej.  Obecnie coraz częściej stosuje się definicję opartą o objawy biochemiczne których uchwycenie pozwalaja na wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia:

  • nadmierny poziom Fe w surowicy ( > 250 ug/dl, norma 50-150)
  • nadmierne wysycenie transferyny żelazem (ok 100%, norma 25-50%)
  • nadmierny poziom ferrytyny w surowicy ( > 500 ng/ml, norma <150)
  • w diagnostyce ma przydatne jest też oznaczanie ilości żelaza przypadjącej na 100 mg wilgotnej masy wątroby (normalnie < 30 ug, w hemochromatozie często > 400), ktore można wykonać na bioptacie wątroby.

Wyróżniamy:

1. hemochromatoza pierwotna (h.primaria , idiopathica) defekt hamowania wchłaniania (?) => wysycenie transferyny =>nadmiar żelaza łączy się z innym nośnikiem i odkłada się w narządach.


Morfologia:

Stopniowe włóknienie między przestrzeniami bramnożółciowymi a żyłami środkowymi – marskość drobnoguzkowa. ciężar wątroby 3 kg, twarda, brązowa. rozpad hepatocytów obładowanych żelazem. w 20% rak wątrobowokomórkowy. złogi w komórkach beta wysp trzustkowych (cukrzyca), skórze, sercu (niewydolność), maziówkach, mm szkieletowych, płacie przednim przysadki, korze nadnerczy, tarczycy, przytarczycach, śliniankach, śluzówkach przewodu pokarmowego., ww chłonnych. nadmiar melaniny w skórze, włóknienie trzustki.(według malejącego stopnia uszkodzenia : wątroba, trzustka, serce, stawy, gruczoły endokrynne, skóra) poza wątrobą i trzustką raczej nie spotyka się włóknienia. w stawach może wystąpić ostre zapalenie błony maziowej (synovutis acuta) oraz stopniowy rozwój dny rzekomej (złogi pirofosforanów wapnia niszczące chrząstki nasadowe). jądra są atroficzne ale nie nie gromadzą barwnika – zmiany wynikają prawdopodobnie z uszkodzeń osi przysadka-podwzgórze.

Klasyczna triada objawów, obecnie nieczęsta :

  1. marskość drobnoguzkowa pigmentowa (100%)
  2. cukrzyca (75-80%)
  3. nadmierna pigmentacja skóry (75-85%)

Na objawy mogą się też składać : nietypowe zapalenie stawów, hepatomegalia, bóle brzucha, arytmie, niewydolność krążenia, hypogonadyzm (amenorrhea u kobiet, spadek libido i impotencja u mężczyzn)

Reakcja na terapię (flebotomia – chelaty Fe):

  • ustępują prawie u 100% : bóle brzucha i nadmierna pigmentacja skóry
  • ustępują w ok 50% : objawy sercowe, zaburzenia met.glukozy
  • oporne : artritis, hypogonadyzm, marskość.

Przeżywalność 5-letnia:

  • 33% u nieleczonych
  • 90% u leczonych

Przyczyny zgonu :

Patogeneza:

Dziedziczenie prawdopodobnie aut.rec. (u heterozygot dyskretne objawy biochemiczne przeładowania żelazem), związek z HLA-A3, chromosom 6. 5-7 krotnej przewagi mężczyzn nie tłumaczą wyłącznie ochronne działanie miesiączek i ciąż.

2. Hemochromatoza wtórna

Nie wiadomo, dlaczego w niektórych wypadkach nadmiernego obciążenia żelazem dochodzi do rozwoju hemosyderozy a w innych hemochromatozy.

Przyczyny:

  • niedokrwistości (talassemie, n.syderoachrestyczne, z niedoboru pirydoksyny)
  • wrodzony brak transferyny
  • choroba di Gugliemo

Morfologia zbliżona do h. pierwotnej, jednak zmiany morfologiczne i objawy mniej nasilone.

Odkładanie się hemosyderyny w marskości o innej przyczynie nastręcza głównie problemy diagnostyczne (co do przyczyny marskości). o tym, że gromadzenie hemosyderyny jest wtórne w stosunku do marskości świadczyć mogą:

  • brak hemosyderyny w kk dróg żółciowych
  • stosunkowo niewielka ilość hemosyderyny w hepatocytach przy w pełni wykształconej marskości
  • brak złogów żelaza w innych narządach

Odwiedzający wpisali takie problemy:

hemochromatoza, hemochromatoza objawy, hemochromatoza wtórna, hemochromatoza leczenie.

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

One Response to “Hemochromatoza”

  1. Walczak Agnieszka 07-04-2010 at 20:05 #

    Mam 36 lat od 3 lat odcz€wam ból w okolicy wątroby badałam kilka razy żelazo czasem jest w normie a czasem jest bardzo wysokie jestem uczulona wszystkie preparaty z żelazem po ich zastosowaniu mam wysypkę.Ostatnio źle się czuję bolą mnie stawy miesnie mam częste bóle gardła powiększone slinianki lub węzły na szyi często mam migreny jestem cały czas słaba i zmęczona.Proszę o adres placówki która zajmuje się tym schorzeniem .

Dodaj komentarz