Hemochromatoza
po łacinie: HAEMOCHROMATOSIS HEPATIS. Stan, w którym gromadzeniu żelaza towarzyszy przebudowa miąższu wątroby w kierunku wątroby marskiej. Obecnie coraz częściej stosuje się definicję opartą o objawy biochemiczne których uchwycenie pozwalaja na wczesne wykrycie choroby i podjęcie leczenia:
- nadmierny poziom Fe w surowicy ( > 250 ug/dl, norma 50-150)
- nadmierne wysycenie transferyny żelazem (ok 100%, norma 25-50%)
- nadmierny poziom ferrytyny w surowicy ( > 500 ng/ml, norma <150)
- w diagnostyce ma przydatne jest też oznaczanie ilości żelaza przypadjącej na 100 mg wilgotnej masy wątroby (normalnie < 30 ug, w hemochromatozie często > 400), ktore można wykonać na bioptacie wątroby.
Wyróżniamy:
1. hemochromatoza pierwotna (h.primaria , idiopathica) defekt hamowania wchłaniania (?) => wysycenie transferyny =>nadmiar żelaza łączy się z innym nośnikiem i odkłada się w narządach.
Morfologia:
Stopniowe włóknienie między przestrzeniami bramnożółciowymi a żyłami środkowymi – marskość drobnoguzkowa. ciężar wątroby 3 kg, twarda, brązowa. rozpad hepatocytów obładowanych żelazem. w 20% rak wątrobowokomórkowy. złogi w komórkach beta wysp trzustkowych (cukrzyca), skórze, sercu (niewydolność), maziówkach, mm szkieletowych, płacie przednim przysadki, korze nadnerczy, tarczycy, przytarczycach, śliniankach, śluzówkach przewodu pokarmowego., ww chłonnych. nadmiar melaniny w skórze, włóknienie trzustki.(według malejącego stopnia uszkodzenia : wątroba, trzustka, serce, stawy, gruczoły endokrynne, skóra) poza wątrobą i trzustką raczej nie spotyka się włóknienia. w stawach może wystąpić ostre zapalenie błony maziowej (synovutis acuta) oraz stopniowy rozwój dny rzekomej (złogi pirofosforanów wapnia niszczące chrząstki nasadowe). jądra są atroficzne ale nie nie gromadzą barwnika – zmiany wynikają prawdopodobnie z uszkodzeń osi przysadka-podwzgórze.
Klasyczna triada objawów, obecnie nieczęsta :
- marskość drobnoguzkowa pigmentowa (100%)
- cukrzyca (75-80%)
- nadmierna pigmentacja skóry (75-85%)
Na objawy mogą się też składać : nietypowe zapalenie stawów, hepatomegalia, bóle brzucha, arytmie, niewydolność krążenia, hypogonadyzm (amenorrhea u kobiet, spadek libido i impotencja u mężczyzn)
Reakcja na terapię (flebotomia – chelaty Fe):
- ustępują prawie u 100% : bóle brzucha i nadmierna pigmentacja skóry
- ustępują w ok 50% : objawy sercowe, zaburzenia met.glukozy
- oporne : artritis, hypogonadyzm, marskość.
Przeżywalność 5-letnia:
- 33% u nieleczonych
- 90% u leczonych
Przyczyny zgonu :
- rak wątrobowokomórkowy (tylko w w przypadku marskości)
- niewydolność wątroby
- niewydolność krążenia
Patogeneza:
Dziedziczenie prawdopodobnie aut.rec. (u heterozygot dyskretne objawy biochemiczne przeładowania żelazem), związek z HLA-A3, chromosom 6. 5-7 krotnej przewagi mężczyzn nie tłumaczą wyłącznie ochronne działanie miesiączek i ciąż.
2. Hemochromatoza wtórna
Nie wiadomo, dlaczego w niektórych wypadkach nadmiernego obciążenia żelazem dochodzi do rozwoju hemosyderozy a w innych hemochromatozy.
Przyczyny:
- niedokrwistości (talassemie, n.syderoachrestyczne, z niedoboru pirydoksyny)
- wrodzony brak transferyny
- choroba di Gugliemo
Morfologia zbliżona do h. pierwotnej, jednak zmiany morfologiczne i objawy mniej nasilone.
Odkładanie się hemosyderyny w marskości o innej przyczynie nastręcza głównie problemy diagnostyczne (co do przyczyny marskości). o tym, że gromadzenie hemosyderyny jest wtórne w stosunku do marskości świadczyć mogą:
- brak hemosyderyny w kk dróg żółciowych
- stosunkowo niewielka ilość hemosyderyny w hepatocytach przy w pełni wykształconej marskości
- brak złogów żelaza w innych narządach
Diagnoza, czyli rozpoznanie choroby, sposoby leczenia i kontakt z lekarzem. Dowiedz się jakie są objawy większości chorób, lekarstwa, wszystko o zdrowiu!
Informacje o chorobach, przydatne porady, sprawdzone diagnozy, słownik medyczny
Szczegółowy, naukowy opis choroby i jej przebiegu
Sprawdzona wiedza medyczna. Najnowsze doniesienia o chorobach, dogłębne analizy lekarskie.
Nowe choroby RSS
Mam 36 lat od 3 lat odcz€wam ból w okolicy wątroby badałam kilka razy żelazo czasem jest w normie a czasem jest bardzo wysokie jestem uczulona wszystkie preparaty z żelazem po ich zastosowaniu mam wysypkę.Ostatnio źle się czuję bolą mnie stawy miesnie mam częste bóle gardła powiększone slinianki lub węzły na szyi często mam migreny jestem cały czas słaba i zmęczona.Proszę o adres placówki która zajmuje się tym schorzeniem .