Hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm

Obojnactwo prawdziwe oznacza współistnienie obydwu rodzajów gonad u jednego osobnika. Jest to niezwykle rzadko spotykany stan, w którym u pacjenta stwierdza się albo jedno jądro i jeden jajnik albo dwie gonady składające się zarówno z tkanek jajnika jak i jądra. U połowy pacjentów stwierdza się kariotyp 46,XX; jednakże, co interesujące, nawet przy pomocy analiz molekularnych nie udaje się u nich wykazać fragmentów DNA charakterystycznych dla chromosomu Y. W pozostałej grupie pacjentów blisko połowa ma kariotyp 46,XY, a reszta – mozaikowatość 45,X/46,XY. Wyróżnia się następujące definicje płci:

  • płeć genetyczna jest zdeterminowana obecnością lub brakiem chromosomu Y. Niezależnie od ilości chromosomów X, już pojedynczy chromosom Y wystarcza do rozwoju pierwotnie niezróżnicowanych gonad w jądra; za krytyczny dla tego procesu uważa się m.in. gen SRY (Yp11.3 – region determinujący rozwój jąder);
  • płeć gonadalna jest uzależniona od histologicznego obrazu gonad;
  • płeć przewodową czyli duktalną – rozpoznaje się na podstawie obecności pozostałości przewodów Müllera lub przewodów Wolffa;
  • płeć genitalna czyli fenotypowa określana jest na podstawie makroskopowej morfologii zewnętrznych narządów płciowych.

O zaburzeniach różnicowania płci mówimy wtedy, kiedy stwierdzi się jakiekolwiek niezgodności w powyższych kryteriach.

Obojnactwem rzekomym nazywamy niezgodność pomiędzy płcią gonadalną i fenotypową.


O obojnactwie rzekomym żeńskim mówimy w przypadkach, kiedy płeć genetyczna i gonadalna są zgodne, czyli u pacjenta stwierdza się kariotyp 46,XX i jajniki, jednakże zewnętrzne narządy płciowe są obojnacze lub zwirylizowane. Przyczyną tego zaburzenia jest nadmiernie wysokie stężenia androgenów we wczesnym okresie ciąży. Wysoki poziom androgenów jest najczęściej wynikiem wrodzonego przerostu nadnerczy u płodu, choroby dziedziczącej się autosomalnie recesywnie.

Obojnactwo rzekome męskie ma bardzo złożoną etiologię. W komórkach somatycznych pacjentów występuje chromosom Y i ich gonadami są jądra, jednakże przewody płciowe i zewnętrzne genitalia są niekompletnie zróżnicowane: mają fenotyp obojnaczy albo żeński. Jedną z częstszych przyczyn tego stanu jest zaburzenie syntezy i/lub czynności androgenów. Najczęstsza postać tego schorzenia, określana mianem zespołu feminizujących jąder lub zespołu całkowitej niewrażliwości na androgeny, będącej efektem mutacji genu kodującego receptor androgenowy, zlokalizowanego na chromosomie Xq11-Xq12 i w związku z tym dziedziczącego się jako cecha recesywna, sprzężona z płcią.

Od pewnego czasu sprawa genetycznej determinacji płci nieco się komplikuje: dotychczas uważano, że płeć żeńska jest „rozwiązaniem z wyboru” zaś obecność chromosomu Y nieodwołalnie determinuje płeć męską. Jednakże okazało się, że na krótkim ramieniu chromosomu X jest położony gen determinujący płeć żeńską i to pomimo obecności prawidłowo czynnego genu SRY! Ujawnia się on u chorych, których garnitur chromosomowy – 46,XY – wykazuje duplikację ramienia krótkiego chromosomu X. U pacjentów z zespołem Klinefeltera determinanta żeńska nie ujawnia się, ponieważ nadmiarowe chromosomy X ulegają lyonizacji.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

hermafrodyty zdjęcia.

Tags:

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Zespół wielu chromosomów X

Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. Osoby te zwykle nie odbiegają od...

Zamknij