Metody cytogenetyczne i molekularne (diagnostyka nowotworów)

Zmiany kariotypowe moga mieć znaczenie diagnostyczne lub prognostyczne. Do często spotykanych zmian należą: utrata całych chromosomów lub dodatkowe ich kopie, translokacje, delecje oraz objawy amplifikacji genów. Metody molekularne wykrywania mutacji, delecji lub rearanżacji i amplifikacji genów znajdują coraz szersze zastosowanie w rozwiązywaniu kilku szczególnych problemów diagnostyki patomorfologicznej.

  1.      Wykrywanie dziedzicznych predyspozycji do rozwoju nowotworów złośliwych. Obejmuje ono wykrywanie dziedzicznie uwarunkowanych mutacji genów supresorowych (np. Rb, BRCA1 i BRCA2, p53, APC) i genów mutatorowych (np.. hMSH2, hMLH1), ocenę genetycznie determinowanej aktywności enzymów zwiększających wrażliwość na karcynogeny (np. CYP1A1) oraz ocenę polimorfizmu genów kontrolujących syntezę niektórych cytokin (np. TNF), które mogą spełniać rolę promotorów w karcynogenezie.
  2.      Wykrywanie nielicznych komórek nowotworowych, które pozostały po leczeniu chorych z białaczką lub chłoniakiem za pomocą amplifikacji odpowiednich sekwencji DNA z zastosowaniem metody PCR.
  3.      Ocena rokowania  w niektórych chorobach nowotworowych. Np. amplifikacja
    N-myc, związana ze złym rokowaniem w neuroblastoma może być wykazana metodami cytogenetycznymi albo za pomocą PCR lub FISH.
  4.      Diagnostyka chłoniaków poprzez badanie klonalnej rearanżacji limfocytarnych genów receptorowych oraz niektórych mięsaków poprzez wykrywanie specyficznych translokacji (np. t(11;22) w mięsaku Ewinga).

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Cytometria przepływowa (diagnostyka nowotworów)

Cytometria przepływowa znalazła zastosowanie w (więcej…)

Zamknij