Mozaikowatość gonad

W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco, czasami zdarza się, że chore dziecko ma zupełnie zdrowych rodziców. Tłumaczy się to w ten sposób, że do mutacji dochodzi w komórce jajowej lub w zapładniającym ją plemniku, zatem choroba jest rezultatem zdarzenia pechowego ale odosobnionego: rodzeństwo nie jest statystycznie narażone na zachorowanie bardziej niż wynosi przeciętne ryzyko populacyjne.

W tym, niestety, jest problem, że czasem fenotypowo zdrowi rodzice mają więcej dzieci cierpiących na jednakowe schorzenie dziedziczące się autosomalnie dominująco; np. wrodzoną łamliwość kości. Jest to zatem zupełnie niezgodne z klasycznymi, mendlowskimi regułami dziedziczenia.

Badania genetyczne takich rodzin dowiodły, że do mutacji dochodzi we wczesnym okresie embrionalnym u rodziców. Aberracja dotyczy tylko jednej komórki, która jednak daje początek gonadom, lub przynajmniej ich części, dlatego można ją wykazać u dorosłych we wszystkich lub dużej części gonocytów. Równocześnie komórki somatyczne powstające z niezmutowanych komórek embrionu są jak najbardziej prawidłowe. Zjawisko to nazywane jest mozaikowatością gonad.


W tych przypadkach fenotypowo zdrowi rodzice produkują wyłącznie obarczone mutacjami komórki rozrodcze – proporcjonalnie tym więcej, im wcześniej w czasie embriogenezy doszło do pierwszej mutacji. Jeśli mutacja obejmuje wszystkie gonocyty, wówczas wszystkie dzieci takich rodziców będą cierpiały na schorzenie odpowiadające aberracji.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

mozaikowatość genetyczna.
Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana

Zespół Pradera-Williego w około 50-60% przypadków jest skutkiem aberracji chromosomalnej: delecji prążka 12 z ramienia długiego chromosomu 15 – del(15)(q11q13)....

Zamknij