Mukowiscydoza

Jedna z najważniejszych uwarunkowanych genetycznie chorób pediatrycznych. dziedziczenie aut.rec. – gen na ramieniu długim chr.7, produkt genu i natura defektu nie zostały jeszcze zidentyfikowane. Jedna osoba na 20 jest nosicielem, w rasie białej 1/2000 urodzeń, u kolorowych i Murzynów rzadziej. Nie znany defekt gruczołów ekkrynowych i śluzowych całego ciała. wyraźnie szwankuje resorbcja anionów Cl przez nabłonki, możliwe że i innych anionów także – stąd nadmiar chlorków w pocie. pierwotna sekrecja wydaje się być prawidłowa. nieco odmienny defekt w nabłonkach dróg oddechowych – zmniejszone wydzielanie Na i Cl, a co za tym idzie i wody do światła gruczołów oskrzelowych – zbyt gęsta wydzielina z trudem jest usuwana i stanowi dobrą pożywkę dla bakterii. w trzustce z kolei, gdzie główny anion to nie Cl ale HCO3- spada właśnie wydzielanie bikarbonatów i wody.

Morfologia:

trzustka – zajęta w 90%. zmiany zróżnicowane od niegroźnego poszerzenia przewodów i nieznacznego zalegania wydzieliny do całkowitego zatkania przewodów z zanikiem części egzokrynnej i zwłóknieniem (zostaje tylko zrąb i wyspy). klinicznie zespół złego wchłaniania, dotyczący szczególnie tłuszczów i rozpuszczalnych w nich witamin (niedobór wit.A – metaplazja płaskonabłonkowa wyściółki przewodów ze złuszczaniem).


jelito cienkie – zagęszczenie śluzu u dzieci może spowodować smółkową niedrożność jelit.

wątroba – rzadko (5%) marskość żółciowa będąca następstwen zatkania kanalików żółciowych przez nadmiernie gęstą wydzielinę. częśtsze jest stłuszczenie narządu.

ślinianki –  histologicznie jak trzustka.

płucanarząd krytyczny – u 100% znaczne zgęszczenie śluzu prowadzące do powtarzających się zakażeń (bronchitis chronica). poszerzone oskrzeliki wypełnione są śluzem, dochodzi do hyperplazji i hypertrofii komórek śluzowych. z czasem rozstrzenie oskrzeli, możliwe ropnie płuc. śluz chroni bakterie przed fagocytami i antybiotykami. Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Pseudomonas cepacia (oportunista dający piorunujące infekcje).

najądrze – niedrożność przewodów powoduje bezpłodność u 95%.

Uwagi co do kliniki:

pierwsze objawy od okresu noworodkowego do okresu pokwitania, bardzo zróżnicowane. typowo – 2-12 mż – uporczywa biegunka tłuszczowa i nawracające infekcje płucne. meconium ileus w 10-12% (możliwa perforacja jelita in utero). awitaminozy A, D, K (ze skazą krwotoczną). średnie przeżycie 25 lat. 90% zgonów jest następstwem COPD.

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Amyloidoza skrobiawica

Grupa chorób w przebiegu których dochodzi do odkładania się, głównie w przestrzeniach zewnątrzkomórkowych, nieprawidłowych białek o włókienkowej strukturze. włókna amyloidowe,...

Zamknij