Nerwiakowłókniakowatość choroba Bourneville’a

Nerwiakowłókniakowatość typu 2, znana też jako choroba Bourneville’a, jest chorobą znacznie rzadszą od wyżej opisywanej – występuje z częstością około 1 na 40000-50000 osób. Gen NF-2 został zlokalizowany na chromosomie 22q12 i jest on, podobnie jak NF-1, genem supresorowym. Białkowy produkt tego genu, nazwany – nomen-omen – merlin, wykazuje podobieństwo do niektórych białek cytoszkieletu (szczególnie białka 4.1, znajdującego się w cytoszkielecie erytrocytów). Merlin wiąże się z jednej strony z aktyną, a z drugiej z transmembranowym receptorem CD44, białkiem odpowiedzialnym za interakcje komórki z macierzą zewnątrzkomórkową, jednak jego funkcje nie są znane. Stwierdzono jednak, że mutacje NF-2 o typie zmiany sensu wiążą się z lepszym rokowaniem w porównaniu z przypadkami, w których stwierdza się mutacje nonsensowne.

Pacjenci cierpią z powodu rozlicznych nowotworów, najczęściej stwierdza się nerwiaki osłonkowe (schwannoma) VIII nerwu czaszkowego (także innych nerwów czaszkowych i rdzeniowych) i mnogie oponiaki (meningioma), rzadziej glejaki, szczególnie wyściółczaki (ependymoma) rdzenia kręgowego. Spotykane są także inne, nienowotworowe zmiany: guzowate rozrosty komórek Schwanna w rdzeniu kręgowym (schwannosis), wewnątrzczaszkowa proliferacja komórek oponowych i naczyń krwionośnych (meningioangiomatosis) i hamartomatyczne rozrosty gleju – mikroskopowo stwierdza się guzkowate nagromadzenia komórek glejowych w nieprawidłowych miejscach, głównie w powierzchownych i głębokich warstwach kory mózgowej. Przebarwienia o typie café au lait są obecne, jednak nie stwierdza się guzków Lischa.


Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Neurofibromatoza

W grupie chorób związanych z zaburzeniami regulacji wzrostu komórek najistotniejsze znaczenie mają dwie klasy genów: protoonkogeny i antyonkogeny. Skutkiem ich...

Zamknij