Niedokrwistość hemolityczna

Jest to grupa chorób o różnej patogenezie, które charakteryzują się skróceniem czasu połowicznego rozpadu erytrocytów. Fizjologicznie erytrocyty żyją około 120 dni. W 85 % są eliminowane przez hemolizę w układzie siateczkowo-śródbłonkowym. 

Rozmaz krwi chorego z niedokrwistością hemolityczną. Retikulocyty z fioletowymi ziarnistościami w cytoplazmie.

Fizjologia erytrocytów

Erytrocyty, czyli krwinki czerwone, są podstawowymi komórkami krwi. Dzięki nim możliwy jest transport gazów oddechowych w ustroju. Jest to możliwe dzięki zawartości hemoglobiny, która tworzy odwracalne połączenia z cząsteczkami gazów.


Prawidłowy erytrocyt ludzki jest okrągłą, dwuwklęsłą w środku komórką o średnicy 6-9 μm. Jest pozbawiony jądra, mitochondriów i innych organelli. Erytrocyty mają dużą zdolność do odkształcania się, przez co mogą przechodzić przez niewielkie naczynia włosowate. Jest to możliwe dzięki specyficznej budowie i składowi chemicznemu ich błony komórkowej. Źródłem energii dla tych komórek jest przebiegający w ich wnętrzu cykl glikolityczny.

erytrocyty

Ich liczba zależy od wieku człowieka:

  • Noworodki       5- 6 mln/ ml
  • Dzieci małe     4- 4,5 mln/ml
  • Dzieci  w wieku szkolnym   4- 5 mln/ml

Patogeneza

Przedwczesny rozpad krwinek może być spowodowany czynnikami:

  1.  1. Wewnątrzkrwinkowymi:
    1. Nieprawidłowości w budowie błony komórkowej;
    2. Błędy w procesach metabolicznych;
    3. Defekty syntezy hemoglobiny.
  2.   Zewnątrzkrwinkowymi:
    • Auto- i izoprzeciwciała;
    • Działanie czynników infekcyjnych;
    • Mikroangiopatie;
    • Działanie czynników fizycznych i chemicznych (leki, sztuczne zastawki serca, jady zwierzęce, oparzenia).

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

W przewlekłej (łagodnej) hemolizie występują takie objawy:
  • Żółtaczka z przewagą bilirubiny związanej;
  • Zwiększona ilość relitkulocytów
  • Splenomegalia;
  • Bladość skóry i bł. śluzowych;
  • Zwiększona ilośc żelaza w surowicy;
  • Hepatomegalia;
  • Zwiększona ilość urobilinogenu w moczu;
  • Pobudzenie układu erytrocytarnego w szpiku.

W ostrej hemolizie:

  • Gorączka;
  • Dreszcze;
  • Możliwa utrata przytomności;
  • Bóle głowy, brzucha i krzyża;
  • Wymioty;
  • Żółtaczka z hiperbilirubinemią;
  • Hemoglobina w moczu barwy ciemnego piwa;
  • Splenomegalia;
  • Tachykardia;
  • Tachypnoe.

Objawy są zależne od:

  1. Czasu przeżycia krwinek czerwonych;
  2. Zdolności kompensacyjnych szpiku kostnego (erytropoeza może być zwiększona 6- 8 -krotnie)
  3. Ogólnego stanu zdrowia.

Podział

Najogólniej mogą być podzielone na:

  • Wrodzone: zazwyczaj spowodowane czynnikami wewnątrzkrwinkowymi;
  • Nabyte: zazwyczaj spowodowane czynnikami zewnątrzkrwinkowymi.

Choroby wrodzone

Są związane z defektami błony:
  • Sferocytoza wrodzona- (ch. Minkowskiego- Chaufforda) brak spektryny (warunkuje kształt erytrocytu), interakcja spektryny z białkiem 4.1, złe wiązanie spektryny z ankiryną; przełomy hemolityczne; dziedziczenie autosom. dom.;
  • Eliptocytoza wrodzona- niedobór lub anomalia białka 4.1; krwinki sa kształtu owalnego; dziedziczenie autosom. dom.;
  • Piropoikilocytoza wrodzona- nadwrażliwość na temperaturę, zaburzenia ekspresji genów spektryny; dziedziczenie autosom. rec.
Rozmaz krwi chorego na sferocytozę wrodzoną

Rozmaz krwi chorego na sferocytozę wrodzoną- strzałką zaznaczono mikrosferocyt.

Związane z enzymopatiami:

  • Anomalie cyklu glikolizy beztlenowej- niedobór lub zmniejszenie aktywności kinazy pirogronianowej- zmniejszenie ilości wytwarzanego ATP; dziedziczenie autosom. rec.;
  • Anomalie cyklu pentozowego- niedobór dehydrogenazy G-6-P; epizody hemolizy spowodowane są:
    • lekami- polopiryna, chloramfenikol, wit. K;
    • Infekcjami- HBV, Salmonella, E. coli;
    • Spożyciem bobu- fawizm.
  •   Dziedziczenie związane z chromosomem X.

Związane z hemoglobinopatiami:

  •  ilościowe- talasemie α i β (zaburzenia syntezy łańcuchów Hg, występowanie Hg F, zwiększona oporność osmotyczna, występują szczególnie w obszarze Śródziemnomorskim, dziedziczenie autosom. rec.);
  •  jakościowe- niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (drepanocytoza) (zaburzenie kształtu erytrocytów spowodowane obecnością Hg S- kształt sierpowaty, występuje częściej u rasy czarnej, dziedziczenie autosom. rec.)

Choroby nabyte

Można je podzielić na schorzenia immunologiczne i nieimmunologiczne.

Immunologiczne z przyczyn:
  • Izoprzeciwciałchoroba hemolityczna noworodków (różnica Rh), przetoczenie krwi niezgodnej grupowo.
  • Autoprzeciwciał– NAIH- jest to tworzenie przeciwciał IgG + C3 (ciepłe- ok.37ºC) i IgM (zimne- 4 ºC), skierowanych przeciw własnym erytrocytom, może być to spowodowane zmianami w błonie erytrocytów lub błędem rozpoznania komórek.

W przebiegu zakażeń wirusowych (HIV, HbV, CMV, EBV, VZ, odra, grypa A), bakteryjnych (Clostridium, E.coli.), po lekach (penicyliny, cefalosporyny), w chorobach układowych tkanki łącznej (Toczeń trzewny układowy), w chłoniaku nieziarniczym, w innych chorobach (nocna napadowa hemoglobinuria- hemoliza spowodowana obniżeniem odporności na kwaśne środowisko).

Nieimmunologiczne z przyczyn:

  • mikroangiopatii- uszkodzenia mechaniczne krwinek spowodowane zapaleniem małych naczyń krwionośnych, w zespole DIC (wew. wykrzepiania), zakrzepowej plamicy małopłytkowej, niewydolności nerek, ciężkich oparzeniach, zespole hemolityczno- mocznicowym.
  • Hipersplenizmu;
  • Działania leków (przeciwmalaryczne, sulfonamidy), środków chemicznych, uszkodzeń fizycznych i mechanicznych.

Diagnostyka

Na diagnostykę składają się:

  • Badania wskazujące na hemolizę;
  • Badania określające jej nasilenie;
  • Badania ustalające jej przyczyny.

Badania wskazujące na hemolizę:

Wzmożony rozpad erytrocytów:

  •  rozmaz: obecność sferocytów, nieprawidłowych erytrocytów;
  •  biochemia: wzrost stężenia bilirubiny całkowitej, hemoglobiny wolnej, żelaza, methemoglobiny.
  •  Wzrost stężenia urobilinogenu i hemoglobiny w moczy oraz sterkobilinogenu w kale.

Zwiększona erytropoeza:

  • Wzrost liczby retikulocytów, obecność erytroblastów, nieprawidłowych erytrocytów w rozmazie;
  • Hiperplazja układu erytrocytarnego;
Prawidłowy rozmaz krwi

Prawidłowy rozmaz krwi

Badania etiologii hemolizy:

  1.  W kierunku defektów błony (rozmaz krwi, oporność osmotyczna, test autohemolizy, badanie białek błonowych, metoda PRC);
  2.  W kierunku enzymopatii (obecność ciałek Heinza, test autohemolizy, badania enzymów i genetyczne- w kierunku mutacji);
  3.  W kierunku hemoglobinopatii (rozmaz krwi, stężenie Hb F, elektroforeza, test sierpowatości);
  4.  W kierunku n. autoimmunologicznych (bezpośredni odczyn antyglobulinowy Coombsa- wyrwywanie Ig oraz dopełniacza C3 na erytrocytach, test Hama- lizy w zakwaszonej surowicy, test ELISA)

Wywiad

Dane zebrane pomocne w rozpoznaniu:

  1. Pochodzenie (basen Morza Śródziemnego, rasa czarna, pochodzenie żydowskie);
  2. Choroby w rodzinie (anemie, żóltaczki, splenektomie);
  3. Epizody żóltaczki, hemoglobiunurii;
  4. Sinica bez zaburzeń kardiologicznych;
  5. Niedokrwistość oporna na środki krwiotwórcze;
  6. Rozwój objawów po lekach lub infekcjach.

Leczenie

  1. Leczenie preparatami krwi:
    • Transfuzja wymienna w okresie noworodkowym;
    • Transfuzje uzupełniające- w stanach konieczności.
  2.  Wykluczenie leków o charakterze utleniającym, penicylin, chinin, sulfonamidów.
  3.  Zakaz spożywania bobu (fawizm).
  4.  Substytucja kwasu foliowego (zapobieganie przełomom aplastycznym).
  5.  Splenektomia (np.. W sferocytozie wrodzonej).
  6.  Leczenie immunosupresyjne ( w niedokrwistościach autoimmunologicznych; m. in. glikokortykosteroidy, cytostatyki).
  7.  Zapobieganie hemosyderozie ( deferoksamina i witamina C).

Inne metody lecznicze w zależności od specyfiki schorzenia.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

niedokrwistość hemolityczna, hemoliza objawy, anemia hemolityCzna, Hemoliza Leczenie, niedokrwistość hemolityczna leczenie, sferocytoza objawy, sferocytoza nabyta, niedokrwistosc megaloblastyczna biochemia.

Tags: , , , , , ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz