Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających się sekwencji trójnukleotydowych. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:paradoks Shermanazespół łamliwego chromosomu xlamliwy chromosom xzespół shermanazespół łamliwego chromosomu x objawydzieci ze zmutowanym 11 chromosomemzespol lamliwego chromosomu x- złamany chromoson x objawyzespół łamliwego chromosomuxłamliwy chromosom x
Słownik medyczny
Wyśw. od 1 od 4 z 4 artykułów
Zespół wielu chromosomów X
Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. Osoby te zwykle nie odbiegają od normy, u niektórych stwierdza się umiarkowane cechy upośledzenia umysłowego, proporcjonalne do ilości chromosomów X. U niektórych kobiet dochodzi do zaburzeń miesiączkowania.
Zespół Turnera
Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. Odwiedzający stronę Full Article…
Choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla
Wszystkie choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla są rezultatami mutacji w pojedynczych genach. Liczba tych schorzeń przekroczyła już 6000 i nikogo nie należy przekonywać, że omówienie ich wszystkich przekracza ramy nie tylko tego rozdziału, ale i znacznie obszerniejszych opracowań. Odwiedzający stronę wpisywali takie problemy:zaburzenia enzymatycznezaburzenia jednogenowedominująco-negatywne mutacjechoroby genetyczne człowieka przykładyzespół złamanego chromosomu xprzykład choroby Full Article…