Wyśw. 1 artykuł
Choroby, leczenie tyrozyna

Tyrozynemia

Grupa rzadkich (ok. 1-4% przyczyn transplantacji wątroby u osób < 18 rż)  chorób pediatrycznych, których istotą jest defekt enzymatyczny dotyczący metabolizmu tyrozyny (4 formy, w 3 znany wadliwy enzym). Sposób dziedziczenia autosomalny recesywny z niepełną penetracją. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:tyrozynemia.

0