Wszystkie choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla są rezultatami mutacji w pojedynczych genach. Liczba tych schorzeń przekroczyła już 6000 i nikogo nie należy przekonywać, że omówienie ich wszystkich przekracza ramy nie tylko tego rozdziału, ale i znacznie obszerniejszych opracowań.
Słownik medyczny
Wyśw. od 286 od 300 z 502 artykułów
Mutacje
Mutacją nazywamy trwałe uszkodzenie DNA. Jeśli mutacje dotyczą komórek germinalnych, (zarodkowych), wówczas są przenoszone do potomstwa i mogą stanowić przyczynę choroby dziedzicznej. Mutacje dotyczące komórek somatycznych odgrywają zasadniczą rolę w karcynogenezie i w powstawaniu malformacji wrodzonych.
Wstrząs (shock)
Wstrząs jest zagrażającym życiu stanem uogólnionego niedostatecznego przepływu krwi przez tkanki (hipoperfuzja), który może być spowodowany:
Zawał (infarctus)
Zawał jest to ogniskowa martwica (najczęściej niedokrwienna) wynikła z gwałtownego przerwania dopływu krwi lub odprowadzenia krwi. Zawał serca i mózgu są odpowiedzialne za około połowę śmiertelności chorobowej. Większość zawałów (99%) spowodowana jest zakrzepami i zatorami.
Zatory (emboliae)
Zator (embolus) jest to luźno poruszająca się masa wewnątrznaczyniowa przenoszona przez krew z jednego anatomicznego miejsca w inne. Wyróżnia się szereg postaci zatorów:
Zakrzep (thrombus)
Normalna krew zawiera płyn bogato białkowy – osocze oraz krwinki. Krew, aby krążyć, musi być płynna, a krwinki muszą być swobodnie zawieszone w osoczu. Płynność osocza jest wynikiem równowagi między czynnikami krzepnięcia, a czynnikami hamującymi krzepnięcie. Czynniki krzepnięcia i płytki krwi konieczne są do krzepnięcia, podczas gdy komórki śródbłonkowe i plazmina przeciwdziałają krzepnięciu.
Krwotok (haemorrhagia)
Krwotok, wynaczynienie krwi, oznacza wydostanie się krwi na zewnątrz systemu sercowo-naczyniowego. Krwotoki można podzielić na sercowe, aortalne, tętnicze, włośniczkowe i żylne. Klinicznie krwotok może wystąpić ostro albo może trwać długo, przewlekle. Może to też być krwotok nawrotowy z nawracającymi epizodami krwawienia.
Przekrwienie (hyperaemia)
Przekrwienie oznacza „nadmiar” krwi, zwiększoną objętość i akumulację krwi w krążeniu obwodowym. Przekrwienie może być czynne i bierne, ostre i przewlekłe.
Obrzęki
Woda stanowi około 60% całkowitej wagi naszego ciała. Dwie trzecie wody w płynach ustrojowych to płyn wewnątrzkomórkowy, a jedna trzecia to płyn pozakomórkowy, w tym również krew. Osocze – płynna część krwi, jaka pozostaje po odwirowaniu krwinek – stanowi około 5% całkowitej wagi ciała u dorosłych; u 75 kg człowieka jest to około 3.5 litra. Full Article…
Gojenie i naprawa tkanek
Zapalenie może wygoić się bez trwałych następstw. Jeśli jednak zapalenie przebiega z organizacją wysięku, albo doprowadziło do znacznej destrukcji tkanki, całkowite wygojenie staje się niemożliwe, a po zapaleniu pozostaje zwłóknienie lub zbliznowacenie.
Patomorfologia zapalenia
Dla celów dydaktycznych dzieli się też zapalenia na uszkadzające, wysiękowe i wytwórcze w zależności od tego, która faza zapalenia przeważa w obrazie makroskopowym. Zapalenia wysiękowe dzieli się z kolei na podtypy zależnie od rodzaju wysięku (surowiczy, nieżytowy, włóknikowy, ropny, krwotoczny, posokowaty.
Zapalenie przewlekłe
Zapalenie przewlekłe nie tylko określone jest przez długość trwania procesu zapalnego i odmienny od zapalenia ostrego skład nacieku komórkowego (przeważają makrofagi, limfocyty, plazmocyty).
Fagocytoza zapalenie
Granulocyty, które dotarły do bakterii (lub innych czynników chemotaktycznych) tracą swą mobilność i zaczynają uprzątać obcy materiał. Dzieje się to na drodze fagocytozy (od greckiego phagein, co znaczy jeść).