Glikogenozy

Glikogenozy są to inaczej choroby spichrzeniowe glikogenu; genetyczne choroby metaboliczne, w których – w wyni­ku zaburzeń enzymatycznych – dochodzi do zakłócenia metabolizmu glikogenu.

Podzielone zostały wg rodzaju defektu na 13 typów numerowanych 0 i liczbami rzym­skimi od I do XII. Na podstawie objawów klinicznych dzieli się je zwykle na dwie grupy: z zajęciem wątroby oraz za­jęciem mięśni poprzecznie prążkowanych. Do grupy pierwszej należy np. typ 0, charakteryzujący się niedoborem syntazy glikogenowej, który prowadzi do nie­prawidłowego wytwarzania glikogenu (przebiega bez spichrzania glikogenu). Typ II (choroba Pompego), należą­cy do g. mięśniowych, występuje w dwóch podtypach  Ila i Ilb. Powstaje w wyniku niedoboru lizosomalnej alfa-l,4-gIukozydazy. CJ niemowląt z typem Ila, prowa­dzącym do śmierci w 1 roku życia, stwierdza się po­większenie serca. U dzieci z typem Ilb nie dochodzi do zajęcia serca, ale we wczesnym okresie życia rozwija się u nich zwykle ciężka dystrofia mięśniowa, a w okresie dojrzewania lub później postępująca miopatia. Choroby te przekazywane są zwykle w sposób autosomalny recesywny, z wyjątkiem typu V – związanego z chromoso­mem X i występującego tylko u mężczyzn.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

układ enzymatyczny.

Tags: , ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.