Hemofilia

Hemofilia jest to dziedziczna skaza krwotoczna, spowodowa­na niedoborem jednego z czynników warunkujących pra­widłowy proces krzepnięcia krwi.

W klasycznej postaci brakującą substancją jest czynnik VIII krzepnięcia, zw. też globuliną antyhemofilową. Choroba ta – dziedziczo­na jako cecha związana z płcią – ujawnia się zwykle u mężczyzn, lecz przekazują ją prawie wyłącznie ko­biety (nosicielki nieprawidłowego genu). Zwiększona skłonność do krwawień staje się zwykle widoczna już we wczesnym dzieciństwie i prowadzić może do ciężkiej nie­dokrwistości, a nawet śmierci. W następstwie bardzo niewielkich, prawie niezauważalnych urazów na skórze i w tkankach miękkich często pojawiają się rozległe si­niaki. Mogą również wystąpić krwawienia w jamie ustnej, z nosa i do światła przewodu pokarmowego. W później­szym etapie częste stają się krwawienia do stawów – zwł. kolanowych, skokowych i łokciowych – prowadzące do obrzęku i upośledzenia ich funkcji.

Osobom chorującym na hemofilię zaleca się unikanie czyn­ności mogących spowodować uraz ciała. Leczenie w przypadku pojawienia się krwawienia polega na miej­scowym stosowaniu czynników hemostatycznych, np. trombiny, oraz – gdy jest ono duże – przetaczaniu świe­żej krwi. Dostępne są również różne preparaty koncen­tratów antyhemofilowych (czynników krzepnięcia).

Przekazywanie hemofilii:

  1. potomstwo mężczyzny z hemofilią i zdrowej kobiety – wszyscy synowie zdrowi, wszystkie córki po­siadają nieprawidłowy gen;
  2. potomstwo kobiety, nosicielki nie­prawidłowego genu i zdrowego mężczyzny – połowa synów zdro­wa, a połowa z hemofilią; połowa córek posiada nieprawidłowy gen, a połowa jest zdrowa

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz