Wdrukowanie genetyczne

Nie jest tajemnicą, że chromosomy układają się w homologiczne pary. Nie jest również tajemnicą, że w każdej parze jedna kopia chromosomu pochodzi od jednego z rodziców. Jeszcze do niedawna panował równie powszechnie, co bezkrytycznie przyjmowany pogląd, że – za wyjątkiem chromosomów płciowych – nie ma znaczenia, od którego z rodziców potomstwo otrzymuje każdy z chromosomów w homologicznej parze, jeśli tylko jest prawidłowy. Okazało się jednak, że ma.

Pomiędzy homologicznymi chromosomami pochodzącymi od matki i od ojca istnieją różnice funkcjonalne. Różnice te są wynikiem epigenetycznych procesów, których rezultatem jest inaktywacja alleli genów leżących na chromosomach pochodzących zarówno od matki jak i od ojca. Tego typu procesy nazywamy wdrukowaniem (ang. imprinting) matczynym lub ojcowskim, w zależności od tego, czy do inaktywacji kopii danego genu doszło w materiale genetycznym otrzymanym od, odpowiednio, matki lub ojca. Do wdrukowania dochodzi w komórce jajowej lub w plemnikach jeszcze przed zapłodnieniem, dlatego wszystkie zmiany w genomie będące efektem tego procesu są trwałe i przekazywane do wszystkich komórek somatycznych w kolejnych mitozach.

Nie są dokładnie znane molekularne zmiany odpowiadające za to zjawisko. Wiadomo, że metylacja DNA „wyłącza” ekspresję genów, dlatego podejrzewa się, że imprinting jest skutkiem właśnie takiego, lub bardzo zbliżonego procesu. Niezależnie od mechanizmu, wydaje się, iż znakowanie chromosomów odbywa się w czasie gametogenezy, a w każdym razie jeszcze przed zapłodnieniem; dlatego można przypuszczać, że od momentu zapłodnienia przynajmniej niektóre chromosomy noszą piętno swojego pochodzenie.


Doskonałymi i spektakularnymi przykładami schorzeń, które są rezultatem wdrukowania są zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana.

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz