Wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla. Jednakże istnieje niewielka grupa genów, zapisanych w kolistym DNA mitochondriów, które podlegają niezwykłemu sposobowi dziedziczenia: wszystkie pochodzą z komórki jajowej, a zatem od matki. Wszelkie zaburzenia związane z tymi genami są zatem przekazywane potomstwu wyłącznie przez matki; chory mężczyzna nie jest w stanie przekazać choroby ponieważ jeśli nawet w plemniku znajdują się jakieś mitochondria, to i tak do komórki jajowej przedostaje się z niego jedynie materiał genetyczny.

Są jeszcze inne interesujące zagadnienia związane z tym nietypowym sposobem przekazywania materiału genetycznego. W każdej komórce znajduje się tylko jedno jądro komórkowe, natomiast mitochondriów i zawartych w nich pętli DNA są tysiące. Co więcej w czasie podziału komórki do komórek potomnych trafia identyczna ilość jądrowego materiału genetycznego, natomiast mitochondria są rozdzielane całkowicie przypadkowo. Ponieważ – ze względu na wspomnianą mnogość kopii mitochondrialnego DNA (mtDNA) – zwykle tylko ich część zawiera mutacje, zatem również proporcje „zdrowych” i „chorych” mitochondriów w komórkach popodziałowych są przypadkowe i zmienne. W efekcie ekspresja objawów choroby jest zmienna i czasem trudna do przewidzenia.

Objawy chorobowe wynikające z mutacji genów mitochondrialnych mają jeszcze jedną ciekawą cechę: otóż dotyczą przede wszystkim tych narządów i tkanek, w których liczba mitochondriów jest największa. Jak wiadomo, najwięcej tych organelli znajduje się w tkankach, w których zachodzą intensywne procesy fosforylacji oksydacyjnej, takich jak ośrodkowy układ nerwowy, mięśnie szkieletowe i mięsień sercowy oraz wątroba i nerki.


Wszystkie choroby mitochondrialne są bardzo rzadkie i dotyczą głównie układu nerwowego i mięśniowego. Najczęstszym schorzeniem z tej grupy jest wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera. Jest to choroba z grupy neuropatii zwyrodnieniowych, objawiająca się postępującą obustronną utratą wzroku, na skutek stopniowej degeneracji nerwów wzrokowych. Zaburzenia widzenia ujawniają się pomiędzy 15 a 35 rokiem życia; rozpoczynają się od centrum pola widzenia i szerzą się ku obwodowi, prowadząc nieodwracalnie do ślepoty. W niektórych rodzinach obserwowano również zaburzenia dotyczące przewodzenia impulsów w obrębie układu bodźcotwórczo-bodźcoprzewodzącego mięśnia sercowego i niewielkie zaburzenia neurologiczne.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

zespół lebera, choroba lebera, choroba lebera objawy, neuropatia lebera, neuropatia nerwu wzrokowego, zespol lebera.

Tags:

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Choroby z niestabilnymi powtórzeniami sekwencji nukleotydowych

Wśród chorób dziedziczących się niezgodnie z prawami Mendla wyróżnia się schorzenia: (więcej…)

Zamknij