Wrodzone wady chromosomalne

Wady chromosomalne objawia­ją się ciężkim upośledzeniem fizycznym, a czasami także psychicznym, spowodowanym błędną informacją genetyczną zawartą w chromosomach.

Wady takie wcale nie należą do rzadkości i są na tyle istotne, że najczęściej sama natura w ogóle nie dopuszcza do dalszego roz­woju obciążonego w ten sposób płodu. Następuje wówczas samo­istne poronienie.

W niektórych przypadkach dzie­ci obciążone genetycznie mają pewne szanse przeżycia — tym większe, im później „ujawni” się w organizmie błąd informacji genetycznej. Do typowych wad rozwojowych, które nie ograni­czają szans przeżycia dziecka, należy na przykład zrośnięcie, brak lub większa ilość palców stóp lub rąk. Wady rozwojowe spowodowane błędną informacją genetyczną, które można później korygować, to skrócenie i niedo­rozwój kończyn oraz dysplazja i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.


Nie wszystkie wady rozwo­jowe są uwarunkowane ge­netycznie. Przyczyna może być inna, na przykład zaży­wanie niektórych leków.

Także zajęcza warga, rozszczepie­nie warg, szczęki i podniebienia (wilcza paszcza) oraz wrodzone wady zastawek serca zaliczają się do wad rozwojowych o podłożu genetycznym. Stopa szpotawa również należy do wrodzonych wad chromosomalnych.

Prawidłowo w jądrze komórkowym powinno znajdować się 46 chro­mosomów tworzących 23 pary (wyjątkiem są komórki płciowe, które zawierają tylko po jednym chromosomie z każdej pary, czyli 23). Wyjątkowo ciężką mutacją genomu jest trisomia 21 polegająca na obecności nadliczbowego chromosomu w jądrze komórkowym. Trisomia 21 jest znana pod nazwą zespołu Downa lub mongolizmu, czyli choroby, którą powoduje.

Przyczyny wrodzonych wad chromosomalnych

Za powstanie wad chromosomal­nych odpowiedzialne są głównie zmiany genomu (mutacje) u ro­dziców, których efektem będą właśnie organiczne lub rozwo­jowe wady u dzieci. Mutacje genomu są powodowane przez tzw. mutageny. Można przyjąć, że prawdopodobieństwo wystą­pienia mutacji genomu w ko­mórkach zarodkowych wzrasta wraz z wiekiem rodziców.

W najprostszym przypadku ge­nom jest dziedziczony, na przy­kład przechodzi z ojca na dziec­ko powodując wady rozwojowe. Najczęściej jednak sytuacja jest bardziej skomplikowana – kilka genów zostało uszkodzonych jed­nocześnie i dodatkowo występują inne czynniki przyczyniające się do powstania wad chromosomalnych. Mówi się wówczas o  dziedziczeniu wieloczynnikowym.

Procesy dziedziczenia nie zostały dotąd szczegółowo zbadane, są bowiem bardzo skomplikowane. Siłą rzeczy również przyczyny wynikających z nich wrodzonych wad genetycznych nie zostały dokładnie wyjaśnione. Obecnie w wielu laboratoriach naukowych na całym świecie prowadzone są dogłębne badania nad ludzkim genomem, które pozwolą wyjaśnić również wiele zagadnień dotyczących wad genetycznych.

Zapobieganie wrodzonym wadom chromosomalnym

Wystąpienia wrodzonych wad chromosomalnych, poza pew­nymi wyjątkami, nie można przewidzieć. Odpowiedzialne są za nie mutacje genomu, których prawdopodobień­stwo wzrasta wraz z wiekiem rodziców. Wady występują rodzinnie. W razie wątpliwoś­ci, pary planujące posiadanie potomstwa mogą udać się do poradni genetycznej, gdzie lekarz oceni ewentualne ryzy­ko wystąpienia wad u dziecka.

Wrodzone wady chromosomalne

Wady chromosomalne wynikają z pewnych niedoskonałości na­tury i ich rozwojowi nie można zapobiegać za pomocą leków. Je­dynym rozwiązaniem są operacje, dzięki którym obecnie osiąga się dosyć dobre efekty. Po zabiegu można stosować dodatkowe me­tody rehabilitacyjne, na przykład gimnastykę leczniczą.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Wrodzone wady chromosomalne u dziecka stwierdza się zazwyczaj zaraz po porodzie. W niektórych przypadkach, na przykład przy wadach zastawki serca, koniecz­na jest natychmiastowa operacja, bez której dziecko nie przeżyło­by. Inne wady można korygować nieco później, najlepiej we wczes­nym dzieciństwie.

Jeżeli wada nie zostanie wykryta zaraz po porodzie, to zazwyczaj stwierdza się ją podczas jednego z badań profilaktycznych nowo­rodków. Rozpoznanie powinno nastąpić jak najwcześniej — im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większe są szanse na skory­gowanie wady.

Przebieg choroby

Nieskorygowane operacyjnie wrodzone wady chromosomalne pozostają do końca życia, ponad­to istnieje prawdopodobieństwo, że odziedziczą je następne poko­lenia.

Czy wrodzone wady chromosomalne są niebezpieczne?

Ryzyko kształtuje się różnie w zależności od rodzaju wady. Rozszczepienie wargi, stopa szpotawa, brak lub zrośnięcie palców, czyli wady rozwojowe, nie przekreślają szans na szczęśli­we i, poza samą wadą, zdrowe życie. Trudniejsze są przypadki wad organicznych, gdyż mogą stać się czynnikiem ogranicza­jącym przewidywaną długość życia.

Zawsze jednak cięższe wrodzone wady genetyczne stanowią utrud­nienie w życiu i od początku wią­żą się ze sporym obciążeniem psychicznym.

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Plamica Schonleina-Henocha

Plamica Schoenleina-Henocha jest to zespół chorobowy, któ­remu towarzyszy jednoczesne występowanie różnego rodzaju objawów. (więcej…)

Zamknij