Zaburzenia dotyczące chromosomów płciowych

Aberracje dotyczące chromosomów płciowych są na ogół znacznie lepiej tolerowane przez organizm. Dzieje się tak na skutek przynajmniej dwóch znanych zjawisk: inaktywacji (lyonizacji) jednego z chromosomów płciowych i małej liczby genów zlokalizowanych na chromosomie Y.

Przedstawiona w 1961 roku hipoteza dotycząca inaktywacji jednego z chromosomów X, od nazwiska odkrywczyni, Mary F. Lyon, nazywana także lyonizacją, głosi, że tylko jeden z chromosomów X jest genetycznie funkcjonalny, zaś drugi – matczyny lub ojcowski – losowo wybrany chromosom X w stadium blastocysty (ok. 16 dnia embriogenezy) ulega heteropyknozie i inaktywacji. Inaktywacja tego samego chromosomu X jest trwała we wszystkich potomnych komórkach somatycznych. Z tych względów prawidłowe kobiety są w rzeczywistości genetyczną mozaiką dwóch populacji komórek: jednych zawierających aktywny chromosom X pochodzący od matki i nieaktywny od ojca i vice versa, dzięki czemu posiadają netto tyle samo czynnych chromosomów X co mężczyźni, których proces lyonizacji, jak łatwo się domyślić, nie dotyczy. Nieaktywny chromosom X można uwidocznić w jądrze komórki znajdującej się w interfazie, jako ciemno barwiącą się, dobrze odgraniczoną chromatynę przylegającą do błony jądowej, noszącą nazwę ciałka Barra lub chromatyny X. Ciałka Barra występują we wszystkich komórkach prawidłowych kobiet, jednak najłatwiej uwidocznić je w wymazach z komórek błony śluzowej policzków.

Hipoteza Mary Lyon była wielokrotnie modyfikowana od czasu ogłoszenia w latach ’60. Na podstawie bezpośrednich badań genetycznych wiadomo obecnie, że nie wszystkie geny na chromosomie X są dezaktywowane – znaczna część z nich pozostaje aktywna, ponieważ odpowiadają one za prawidłowy wzrost i rozwój osobniczy. Badania te potwierdzają zaburzenia obserwowane w chorobie Turnera – kobiety posiadające tylko jeden chromosom X w każdej komórce somatycznej cierpią z powodu licznych zaburzeń somatycznych i gonadalnych. Powstanie tych nieprawidłowości byłoby niemożliwe, gdyby tylko jeden chromosom X wystarczał do prawidłowego rozwoju. Ponadto nieczynny chromosom X jest na powrót aktywowany w komórkach germinalnych przed pierwszym podziałem mejotycznym, zatem nie jeden, ale dwa  chromosomy płciowe są niezbędne do prawidłowej oogenezy.


Chromosom Y jest niezbędny i wystarczający do rozwoju cech męskich, zatem niezależnie od liczby chromosomów X, chromosom Y determinuje płeć męską. W dystalnej części krótkiego ramienia tego chromosomu znajduje się gen Sry determinujący rozwój jąder i płci męskiej, zaś na ramieniu długim zidentyfikowano geny kluczowe dla przebiegu spermatogenezy.

Podsumowując, należy pamiętać, że aberracje dotyczące chromosomów płciowych wywołują przede wszystkim niezbyt nasilone, ale nieodwracalne zaburzenia rozwoju płciowego oraz płodności. Zwykle trudno je rozpoznać w okresie okołoporodowym, a bywają takie, które można rozpoznać dopiero w czasie dojrzewania płciowego. Liczba chromosomów X, niezależnie od obecności chromosomu Y (bądź jego braku), na ogół koreluje ze stopniem ciężkości upośledzenia umysłowego.

 

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Zespół delecji chromosomu 22q11

Delecja prążka 11 ramienia dłuższego chromosomu 22 odpowiada za występowanie szerokiego spektrum objawów, do których zalicza się wrodzone wady serca,...

Zamknij