Zespół Klinefeltera

Jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych związanych z płcią jest zespół Klinefeltera. Polega on na występowaniu u osobnika o męskim fenotypie przynajmniej 2 chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y w każdej komórce somatycznej. Stwierdzany jest z częstotliwością ok. 1 na 850 żywych urodzeń wśród chłopców i stanowi jedną z najczęstszych przyczyn hipogonadyzmu o podłożu genetycznym.

Do rozpoznania zespołu Klinefeltera dochodzi najczęściej u młodzieży lub dorosłych mężczyzn, zgłaszających się do lekarza z powodu hipogonadyzmu i bezpłodności; w wieku dziecięcym zwykle brak charakterystycznych cech fenotypowych pozwalających na postawienie wstępnej diagnozy.

Chorzy są wysocy, o wyraźnie zaburzonych proporcjach długości tułowia do długości kończyn, na korzyść tych ostatnich. Najbardziej stałym objawem klinicznym jest zmniejszenie wielkości zewnętrznych narządów płciowych (szczególnie jąder), często widoczna jest ginekomastia oraz brak charakterystycznego dla mężczyzn owłosienia łonowego czy brody. Poziom FSH w osoczu jest podwyższony, a stężenie testosteronu obniżone. Stosunek poziomu testosteronu do estrogenów (których stężenie zazwyczaj rośnie) determinuje stopień feminizacji pacjenta. IQ jest nieco niższe od przeciętnego, jednakże tylko u około 20% chorych stwierdza się cechy nieznacznego upośledzenia umysłowego.


Znakomitą większość chorych na zespół Klinefeltera – ok. 80% – stanowią pacjenci z kariotypem 47,XXY. Jest on wynikiem nondysjunkcji w czasie podziału mejotycznego gamet u jednego z rodziców, przy czym nieznacznie częściej niż w połowie przypadków zachodzi ona u matki, w czasie pierwszego podziału mejotycznego, a zatem – podobnie jak w zespole Downa – w tej grupie chorych obserwuje się zwiększenie częstości zachorowań wśród dzieci starszych kobiet. Większość pozostałych przypadków wynika z nondysjunkcji w trakcie pierwszego podziału mejotycznego u ojca, jednakże nie ma znaczenia od któregokolwiek rodziców pochodzą nadmiarowe chromosomy X. Dla rodziców posiadających już jedno dziecko z zespołem Klinefeltera ryzyko urodzenia kolejnego dziecka obarczonego tą chorobą nie jest większe niż w populacji.

Aż u 15% chorych stwierdza się mozaikowatość, najczęściej 46,XY/47,XXY i w tych przypadkach objawy są łagodniejsze. Pozostałe, stosunkowo rzadko spotykane przypadki mozaikowatości (np. 47,XXY/48,XXXY) oraz chorzy, u których stwierdza się kariotyp 48,XXXY lub 49,XXXXY zazwyczaj cierpią z powodu dodatkowych zaburzeń, do których zalicza się wnętrostwo (cryptorchismus), spodziectwo (hypospodiasis), ciężką hipoplazję jąder i zmiany w obrębie układu kostnego (najczęściej prognatyzm i kościozrosty promieniowo-łokciowe).

Odwiedzający wpisali takie problemy:

zespół klinefeltera, zespół klinefeltera objawy, ZESP KLINEFELTERA:.

Tags: , , ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz