Zespół patau (Trisomia 13)

Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy).

• 75% – prosta trisomia 13
• 20% – translokacja niezrównoważona, najczęściej 13;14( połowa de novo, połowa nosicielstwo)
• 5% – mozaicyzm

 zespół patau – objawy

•  strukturalne wady mózgu, małogłowie, holoprosencefalia
•  upośledzenie wzrostu
•  wady oczu (małoocze, cyklopia), ślepota, nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, głuchota - rozszczep wargi lub/i podniebienia
•  polidaktykia (wielopalczastość)
•  wrodzone wady serca, wady nerek
•  ubytki w skórze czaszki
•  głębokie upośledzenie umysłowe
•  padaczka
•  anomalie narządów płciowych

zespół patau chory

 Porada genetyczna

• wyjaśnienie charakteru objawów zespołu
• omówienie wyników wykonanych badań i diagnostyki schorzeń współistniejących, leczenie, rehabilitacja psychoruchowa określenie ryzyka powtórzenia się choroby
•  wskazania do diagnostyki prenatalnej oraz diagnostyki cytogenetycznej u innych członków rodziny

Podobne choroby

• Wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera

  Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one…

• Bezpośrednia diagnostyka genetyczna

  Metody stosowane w przypadku bezpośredniej diagnostyki genetycznej są niezwykle czułe. Ilość DNA wystarczająca do postawienia diagnozy przy użyciu technik opartych…

• Zespół łamliwego chromosomu X

  Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających…

Nikt nie zadał pytania

Tags