Zespół patau (Trisomia 13)

Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy).

  • 75% – prosta trisomia 13
  • 20% – translokacja niezrównoważona, najczęściej 13;14( połowa de novo, połowa nosicielstwo)
  • 5% – mozaicyzm

 zespół patau – objawy

  •  strukturalne wady mózgu, małogłowie, holoprosencefalia
  •  upośledzenie wzrostu
  •  wady oczu (małoocze, cyklopia), ślepota, nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, głuchota - rozszczep wargi lub/i podniebienia
  •  polidaktykia (wielopalczastość)
  •  wrodzone wady serca, wady nerek
  •  ubytki w skórze czaszki
  •  głębokie upośledzenie umysłowe
  •  padaczka
  •  anomalie narządów płciowych

zespół patau chory

 Porada genetyczna

  • wyjaśnienie charakteru objawów zespołu
  • omówienie wyników wykonanych badań i diagnostyki schorzeń współistniejących, leczenie, rehabilitacja psychoruchowa określenie ryzyka powtórzenia się choroby
  •  wskazania do diagnostyki prenatalnej oraz diagnostyki cytogenetycznej u innych członków rodziny

 


Odwiedzający wpisali takie problemy:

zespół patau, zespół Pataua, trisomia 13, zespół turnera, zespol patau, zespół pataua zdjęcia, zespół patau leczenie.

Tags:

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Prekursorzy medycyny alternatywnej

Paracelsus (1493 – 1541) – o istocie życia stanowi tajemna siła – archeusz, który kieruje pracą organizmu (wewnętrzny alchemik). Johann...

Zamknij