Zespół Turnera

Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży.

Noworodki z zespołem Turnera zwracają uwagę znacznymi obrzękami chłonnymi (wynikającymi z zastoju limfy) obwodowych części kończyn, szczególnie na grzbietach dłoni i stóp oraz tkanki podskórnej charakterystycznie krótkiej szyi. Obrzęki zlokalizowane na szyi zmniejszają się wraz z wiekiem, jednak pozostają po nich charakterystyczne „płetwowate” fałdy skórne (pterygium colli), ewentualnie rzadziej dochodzi do torbielowatego poszerzenia naczyń limfatycznych na karku i powstania tak zwanego wodniaka torbielowatego (hygroma cysticum). Linia owłosienia na czole i karku przebiega nisko, niskie jest także osadzenie małżowin usznych. Ustawienie szpar powiekowych jest skośne, obecne są, podobnie jak w zespole Downa, zmarszczki nakątne. Podniebienie dziecka jest bardzo wysoko wysklepione a żuchwa niedorozwinięta. Klatka piersiowa jest szeroka, „puklerzowata”, z szeroko rozstawionymi, hipoplastycznymi brodawkami. IV i V kość śródręcza są charakterystycznie skrócone, stawy łokciowe są koślawe (cubitus valgus). Większość dzieci ma zaburzenia w rozwoju paznokci i liczne znamiona barwnikowe na skórze.

U dzieci z zespołem Turnera stwierdza się niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.. Macica jest hipoplastyczna, ale jajowody normalne. Jajniki zanikają i włóknieją. Jest to przyczyną obserwowanego u starszych chorych braku cech dojrzewania płciowego, pierwotnego braku miesiączki i bezpłodności. Szczególnie zwraca uwagę niski wzrost, nie przekraczający zwykle 150 cm. Brak jest zwykle owłosienia pachowego i łonowego, lub jest bardzo skąpe, rozwój gruczołów sutkowych jest zaburzony. IQ w znakomitej większości przypadków jest prawidłowy.


Stosunkowo często stwierdza się wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego, z których najczęstsza jest koarktacja aorty (u 20% chorych), rzadziej dwupłatkowa zastawka aorty i defekty przegrody międzyprzedsionkowej. Stanowią one najważniejszą przyczynę zgonów dzieci z zespołem Turnera. Częste są wady nerek. Z niewyjaśnionych przyczyn u 50% pacjentek występują autoprzeciwciała skierowane przeciw tarczycy, a u połowy z nich stwierdza się kliniczne cechy jej niedoczynności. Podobnie niewyjaśnione są otyłość i insulinooporność stwierdzane u części pacjentek. Wychwycenie insulinooporności jest szczególnie istotne, albowiem nasila się ona na skutek terapii hormonem wzrostu, powszechnie stosowanej u chorych z zespołem Turnera.

Największą grupę chorych (ok. 57%) stanowią pacjentki z kariotypem 45,X, u których doszło do utraty całego chromosomu X, zwykle na skutek nondysjunkcji w czasie podziału mejotycznego. U 75% chorych jedyny chromosom X pochodzi od matki.

U ok. 14% pacjentek posiadających dwa chromosomy X można wykazać strukturalne zaburzenia jednego z nich. Pod względem częstości kolejność obserwowanych zaburzeń jest następująca:

  1.       Delecja krótkiego ramienia z utworzeniem izochromosomu długiego ramienia: 46,X,i(X)(q10).
  2.       Delecja fragmentów długiego i krótkiego ramienia z utworzeniem chromosomu kolistego: 46,X,r(X).
  3.       Delecja fragmentów długiego i krótkiego ramienia: 46,X,del(Xq) lub 46,X,del(Xp).

Pozostałe chore cierpią z powodu mozaikowatości, z najczęściej obserwowanymi kariotypami: 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX; 45,X/46,X,i(X)(q10); 45,X/46,XY – w tym ostatnim przypadku jest możliwe wystąpienie cech wirylizacji, co stanowi bezwzględne wskazanie do chirurgicznego usunięcia gonad. Przy zastosowaniu metod cytologicznych mozaikowatość wykrywa się u ok. 29% chorych, jednakże metody stosowane w biologii molekularnej (FISH i PCR) przy użyciu których badano więcej niż jedną populację komórek, zwiększyły ten odsetek nawet do 75%. W najłagodniej przebiegających przypadkach mozaikowatości jedynymi objawami zespołu Turnera mogą być niewielkie zaburzenia miesiączki.

Patogeneza molekularna schorzenia nie została jeszcze dokładnie poznana. Wiadomo, że geny znajdujące się na chromosomach X są kluczowe dla prawidłowego rozwoju jajników. Są one aktywne w czasie oogenezy. W trakcie rozwoju płodowego w jajnikach znajduje się 5-7 milionów oocytów, w czasie pokwitania już tylko ok. 400000, zaś w czasie menopauzy nie więcej niż 10000. U pacjentek z zespołem Turnera, pozbawionych jednego z chromosomów X, utrata oocytów ulega znacznemu przyspieszeniu tak, że ostatnie z nich ulegają apoptozie w 2 roku życia chorego dziecka. W pewnym sensie zatem „menopauza wyprzedza pokwitanie”. Jajniki ulegają atrofii i pozostają po nich pasma tkanki włóknistej, pozbawione komórek jajowych (ang. streak ovaries). Za pozostałe, pozagonadalne zaburzenia (np. zaburzenia wzrostu i wady narządowe) obserwowane w zespole Turnera odpowiedzialne są geny zlokalizowane na krótkim ramieniu chromosomu X, częściowo homologicznym z chromosomem Y.

Długość życia chorych na zespół Turnera nie odbiega od normy. Dla rodziców posiadających już jedno dziecko chore, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka nie wzrasta.

Odwiedzający wpisali takie problemy:

zespół turnera objawy, Zespl Turnera, zespół turnera leczenie, zespół turnera przyczyny i objawy, Zesp Turnera.

Tags: ,

Ostatnia edycja przez

Skomentuj jako pierwszy!

Dodaj komentarz

Przeczytaj poprzedni wpis:
Zespół XYY

Jeden na tysiąc żywo urodzonych noworodków płci męskiej posiada w jądrach komórek somatycznych nadmiarowe chromosomy Y (najczęstszy obserwowany kariotyp to...

Zamknij