Badania medyczne

Badania nieswoiste

Badania nieswoiste – badania laboratoryjne, których wynik nie decyduje o rozpoznaniu, ani też nie potwierdza go, ponieważ zależy od działania nieswoistych procesów towarzy­szących różnym chorobom (np. podwyższo­na ilość krwinek białych i przyspieszony opad krwinek czerwonych w nowotworach czy cho­robach z odczynem zapalnym).

Badania mykologiczne

Badania mykologiczne służą wykrywaniu za­każeń grzybiczych, oraz określaniu ich rodzaju. Składają się na nie: badania mikroskopowe (po odpowiednim przygotowaniu) zeskrobin na­skórka, ścinków paznokci, włosów z miejsc po­dejrzanych o zakażenie grzybicze, wymazów z błon śluzowych (np. pochwy, oskrzeli, jamy ustnej), a także posiewy materiału na specjal­nym podłożu i badania histologiczne zakażo­nych tkanek (obecność strzępek grzyba wśród komórek badanej tkanki).

Badania naukowe

Badania naukowe – klinicznie są badania­mi, których obiektem są ludzie. W większo­ści mają na celu ocenę działania (skuteczności, efektów ubocznych) środków i metod: leczni­czych i diagnostycznych. Rzadko wykonywane są wyłącznie w celach poznawczych, nie zwią­zanych bezpośrednio z praktyką medyczną. Po­prawnie przeprowadzone badania naukowe muszą spełniać określone wymogi etyczne i sta­tystyczne. Wyróżniamy dwa podstawowe typy tych badań. Badanie prospektywne to takie, któ­re zostało w sposób szczegółowy zaplanowane przed jego rozpoczęciem. Ustalone są kryte­ria podziału osób badanych na grupy ekspery­mentalne i kontrolne, ich liczebność, metoda lecznicza (diagnostyczna) i sposób oceny wyni­ków oraz ich analizy statystycznej. Są to badania najbardziej wartościowe pod względem meto­dologicznym. W badaniach retrospektywnych dokonuje się wielowątkowej analizy posiadane­go już materiału badawczego (zwykle dane do­tyczące dotychczas leczonych pacjentów).

Badania prenatalne

Badania prenatalne (przedurodzeniowe) mają na celu wykrycie patologii płodu we wczesnym okresie ciąży. Często umożliwiają szybkie roz­poczęcie leczenia noworodka, a w wybranych przypadkach (np. zaburzeniach rytmu serca, anemii) również płodu. W sytuacjach najcięższych nieprawidłowości, często uniemożliwia­jących samodzielne życie (np. bezmózgowie) dają możliwość rozważenia decyzji o aborcji lub przygotowują rodziców do trudnych chwil po porodzie, kiedy nastąpi zgon dziecka. Wy­konuje się je u kobiet ciężarnych, wchodzących w skład grupy wysokiego ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych. Stosuje się u nich: amniocentezę (nakłucie worka owodniowego), biopsję trofoblastu, kordocentezę (nakłucie żyły pępowinowej – krew płodu), a uzyskany materiał komórkowy poddaje badaniom mi­kroskopowym i genetycznym. Wykonuje się także badania biochemiczne: ocena poziomu a-fetoproteiny (jej poziom w płynie owodniowym wzrasta w przypadkach wad cewy nerwo­wej płodu, a zmniejsza się w przypadkach wad genetycznych np. zespół Downa) i acetylocho-linesterazy (zmiany w obrazie elektroforetycznym białka uzyskanego z płynu owodniowego w przypadkach otwartych wad cewy nerwowej powłok brzucha).

W przypadkach podejrze­nia wad serca koniecznym badaniem jest echo­kardiografia serca płodu (około 16 tygodnia ciąży). U praktycznie wszystkich ciężarnych badaniem przesiewowym jest ultrasonografia, wykonywana w Polsce rutynowo w 12 tygo­dniu ciąży, umożliwiająca ocenę wad budo­wy płodu (również narządów wewnętrznych), opóźnienia rozwoju (często pierwsza oznaka choroby), czynność ruchową (ocena neurolo­giczna). Zwraca się też uwagę na przezierność (przejaśnienie) w okolicy karku zarodka, spo­wodowaną najprawdopodobniej obrzękiem tkanek miękkich (zarodek ma około 3cm dłu­gości, jest to więc jeden z nielicznych możli­wych do zaobserwowania objawów). Może być to objawem choroby genetycznej lub wady serca. Około 95% wyników badania ultrasono- graficznego jest prawidłowych, a pozostałe 5% kobiet wymaga rozszerzenia diagnostyki pod kierunkiem specjalistycznym. Drugie badanie USG wykonuje się w 20 tygodniu ciąży i oce­nie poddaje się już wszystkie narządy płodu. Dopiero stwierdzenie nieprawidłowości w ba­daniu USG jest wskazaniem do dalszych badań inwazyjnych.

Badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe (skrining, badanie ka­tastralne), to badanie całej populacji lub jej części, z użyciem taniej, łatwej w stosowaniu niezawodnej metody diagnostycznej, w celu wczesnego (w okresie bezobjawowym) wykry­cia osób chorych na uleczalne choroby. Przy­kładem jest badanie cytologiczne wymazów z szyjki macicy, czy też badanie piersi w celu wykrycia wczesnych, całkowicie uleczalnych postaci nowotworów. Innym przykładem jest badanie ciśnienia krwi oraz parametrów go­spodarki lipidowej w celu wykrycia zagrożenia miażdżycą i jej głównie kardiologicznymi, naczyniowymi i mózgowymi powikłaniami. Od­powiednio wczesne, prawidłowe leczenie tych osób, dotychczas bez objawów chorób (np. układu krążenia) zmniejsza statystyczną czę­stość występowania miażdżycy z jej powikła­niami.
Kryterium ekonomicznej dostępności badań przesiewowych jest zależne od polity­ki zdrowotnej danego państwa, wynikającej przede wszystkim z możliwości finansowych. W Japonii na przykład, do badań przesiewo­wych zaliczono także gastroduodenoskopię w celu wykrycia wczesnych postaci raka prze­łyku i żołądka, w których to przypadkach istnieje duża szansa na uzyskanie wylecze­nia przy pomocy często rozległych zabiegów chirurgicznych. W przypadku noworodków skrining ma na celu rozpoznanie wybra­nych chorób genetycznych, których leczenie w okresie bezobjawowym zapobiega nieod­wracalnemu uszkodzeniu, głównie ośrodko­wego układu nerwowego. W Polsce prowadzi się takie badanie w kierunku fenyloketonurii wrodzonej niedoczynności gruczołu tarczo­wego.
Innym badaniem przesiewowym popu­lacji płodów jest badanie ultrasonograficzne przede wszystkim z uwagi na możliwość wykry­cia możliwych do leczenia operacyjnego wad serca. Innym przykładem skriningu jest bada­nie katastralne polegające na masowej diagno­styce radiologicznej wszystkich osób z danego rejonu według spisu mieszkańców. Wykonu­je się małoobrazkowe zdjęcia radiologiczne klatki piersiowej, celem wczesnego wykrycia zmian gruźliczych lub nowotworowych.

Badanie epidemiologiczne

Celem badań epidemiologicznych jest okre­ślenie czynników związanych z pojawianiem się i rozprzestrzenianiem schorzeń w zbioro­wiskach ludzkich. Wyodrębnia się 3 rodzaje badań epidemiologicznych: badania opisowe, analityczne i doświadczalne. Badania opiso­we – ich celem jest określenie przyczyn zabu­rzeń zdrowotnych w populacji. Opisywane są w tym celu grupy cech danego zbiorowiska ta­kie jak: opis osób zamieszkujących określony teren, czas występowania schorzeń oraz do­kładna charakterystyka miejsca, gdzie wzmo­żona chorobowość występuje. Badania analityczne – w oparciu o wyniki badań opi­sowych określa się wpływ różnych czynników na stan zdrowia danej zbiorowości. Badania doświadczalne – w środowisko celowo wpro­wadzane są pewne zmiany, które modyfikują przebieg wybranej jednostki chorobowej, np. szczepienie przeciw WZW, szczepienie prze­ciw grypie, zmiany w żywieniu. Epidemiologia i jej poszczególne dziedziny (dochodzenie epi­demiologiczne, nadzór epidemiologiczny) od­grywają ogromną rolę w profilaktyce i leczeniu.

Badania genetyczne

Poznany już został cały zapis genetyczny czło­wieka, tj. kolejność, w jakiej ułożone są nukleotyd po nukleotydzie w ludzkim DNA. Powstała nowa dziedzina medycyny tzw. me­dycyna nuklearna, która w oparciu o analizę DNA rozpoznaje choroby, określa mechanizm ich powstawania, próbuje im zapobiegać oraz leczyć. Cały zapis informacji genetycznej czło­wieka jest zawarty w postaci 46 podwójnych nici DNA, tworzących 23 pary. Szkielet nici zbudowany jest z cząsteczek zwanych chromosomami, w których zapisana jest informacja genetyczna zwana genomem. Rozwój ba­dań molekularnych przyczynia się do określe­nia czynników wywołujących nowotwory, tzw. karcynogenów. Mutageny powodują zmiany w obrębie DNA jądra komórkowego zaburza­jąc tym samym strukturę materiału genetycz­nego. W niektórych typach nowotworów, np. w raku okrężnicy, związki między mutacjami genowymi a rozwojem choroby są już dość dokładnie poznane. Dzięki tym badaniom co­raz częściej można wskazać, w jakiej populacji powinny być regularnie wykonywane badania przesiewowe, wykazujące zwiększone ryzyko chorobowe u danego osobnika. Postęp w ba­daniach genetycznych umożliwia coraz szer­sze wdrażanie w leczenie chorób tzw. terapii genowej. Celem tej terapii może być zastąpie­nie uszkodzonego przez mutację genu (terapia suplementacyjna), hamowanie ekspresji genu (terapia supresyjna) lub jego destrukcja, np. poprzez autolizę komórek nowotworowych. Z terapią genową wiązane są duże nadzieje w takich chorobach jak zakażenie wirusem HIV, w chorobach dziedzicznych, chorobie Alzhe­imera, a także w badaniach nad procesami sta­rzenia się organizmu.