Wady chromosomalne objawiają się ciężkim upośledzeniem fizycznym, a czasami także psychicznym, spowodowanym błędną informacją genetyczną zawartą w chromosomach. (więcej…)
Wyśw. od 1 od 15 z 37 artykułów
Inżynieria genetyczna
Inżynieria genetyczna — zespół technik badawczych pozwalających na wyizolowanie i charakterystykę określonych genów oraz wprowadzanie w nich zmian. Jako nauka rozwijana jest od początku lat 70-tych, gdy po raz pierwszy stało się możliwe ukierunkowane otrzymywanie genów, w celu eliminowania niepożądanych lub nadania pożądanych cech w organizmach. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:mozaicyzm objawy.
Możliwość komentowania Inżynieria genetyczna została wyłączona
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Choroba występuje 1:6000 żywych urodzeń. 2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół edwardsa, zespół patau zdjęcia, zespół edwardsa zdjęcia, trisomia 18, zespół angelmana, zespół edwardsa leczenie.
Zespół patau (Trisomia 13)
Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy). (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół patau, zespół Pataua, trisomia 13, zespol patau, zespół turnera, zespół pataua zdjęcia, zespół patau leczenie.
Analiza sprzężeń – pośrednia diagnostyka genetyczna
Bezpośrednia diagnostyka genetyczna jest możliwa tylko wtedy, kiedy został zidentyfikowany i sklonowany zmutowany gen i jego prawidłowy odpowiednik, a co za tym idzie: znana jest ich sekwencja nukleotydowa. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:analiza sprzężen.
Bezpośrednia diagnostyka genetyczna
Metody stosowane w przypadku bezpośredniej diagnostyki genetycznej są niezwykle czułe. Ilość DNA wystarczająca do postawienia diagnozy przy użyciu technik opartych na hybrydyzacji molekularnej może być otrzymana z zaledwie około 100000 komórek. (więcej…)
Diagnostyka chorób genetycznych
W diagnostyce chorób genetycznych wykorzystuje się dwie zasadnicze grupy metod analitycznych: analizę cytogenetyczną i analizę molekularną. (więcej…)
Diagnostyka molekularna
Diagnostyka molekularna pozwala na coraz bardziej spektakularne i precyzyjne poszerzanie możliwości oferowanych przez tradycyjne metody diagnostyczne praktycznie we wszystkich dziedzinach medycyny. (więcej…)
Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana
Zespół Pradera-Williego w około 50-60% przypadków jest skutkiem aberracji chromosomalnej: delecji prążka 12 z ramienia długiego chromosomu 15 – del(15)(q11q13). U pozostałej części chorych nie stwierdza się tak dużych zaburzeń chromosomalnych; dopiero metody takie jak np. fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – patrz rozdział „Bezpośrednia diagnostyka genetyczna”) pozwalają na wykrycie mniejszych delecji w tym samym Full Article…
Wdrukowanie genetyczne
Nie jest tajemnicą, że chromosomy układają się w homologiczne pary. Nie jest również tajemnicą, że w każdej parze jedna kopia chromosomu pochodzi od jednego z rodziców. Jeszcze do niedawna panował równie powszechnie, co bezkrytycznie przyjmowany pogląd, że – za wyjątkiem chromosomów płciowych – nie ma znaczenia, od którego z rodziców potomstwo otrzymuje każdy z chromosomów Full Article…
Wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Znakomita większość genów (w tym wszystkie, o których dotychczas wspomniano) znajduje się w DNA tworzącym jądro komórkowe i to one dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół lebera, choroba lebera, choroba lebera objawy, neuropatia lebera, neuropatia nerwu wzrokowego, zespol lebera.
Choroby z niestabilnymi powtórzeniami sekwencji nukleotydowych
Wśród chorób dziedziczących się niezgodnie z prawami Mendla wyróżnia się schorzenia: (więcej…)
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających się sekwencji trójnukleotydowych. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:paradoks Shermana, zesp patau, zespół shermana, złamany chromosom x, zespół łamliwego chromosomu x objawy.
Hermafrodytyzm i pseudohermafrodytyzm
Obojnactwo prawdziwe oznacza współistnienie obydwu rodzajów gonad u jednego osobnika. Jest to niezwykle rzadko spotykany stan, w którym u pacjenta stwierdza się albo jedno jądro i jeden jajnik albo dwie gonady składające się zarówno z tkanek jajnika jak i jądra. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:hermafrodyty zdjęcia.
Zespół wielu chromosomów X
Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. (więcej…)