Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. (więcej…) Odwiedzający Full Article…
Jeden na tysiąc żywo urodzonych noworodków płci męskiej posiada w jądrach komórek somatycznych nadmiarowe chromosomy Y (najczęstszy obserwowany kariotyp to 47,XYY). Zwykle jedynymi objawami tego stanu są nadmierny wzrost przy zachowanych proporcjach ciała oraz ciężko przebiegający trądzik (acne vulgaris); poziom inteligencji nie jest zazwyczaj obniżony. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół xyy.
Jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych związanych z płcią jest zespół Klinefeltera. Polega on na występowaniu u osobnika o męskim fenotypie przynajmniej 2 chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y w każdej komórce somatycznej. Stwierdzany jest z częstotliwością ok. 1 na 850 żywych urodzeń wśród chłopców i stanowi jedną z najczęstszych przyczyn hipogonadyzmu o podłożu genetycznym. Full Article…
Aberracje dotyczące chromosomów płciowych są na ogół znacznie lepiej tolerowane przez organizm. Dzieje się tak na skutek przynajmniej dwóch znanych zjawisk: inaktywacji (lyonizacji) jednego z chromosomów płciowych i małej liczby genów zlokalizowanych na chromosomie Y. (więcej…)
Delecja prążka 11 ramienia dłuższego chromosomu 22 odpowiada za występowanie szerokiego spektrum objawów, do których zalicza się wrodzone wady serca, podniebienia, dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju, hipokalcemię i niedobory immunologiczne w zakresie odpowiedzi komórkowej. Dotychczas objawy te, w zależności od ich konstelacji, stanowiły o rozpoznaniu skład dwóch różnych jednostek chorobowych: zespołu DiGeorge’a i zespołu podniebienno-sercowo-twarzowego (syndroma Full Article…
Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym. Wśród noworodków choroba ujawnia się z częstotliwością ok. 1 na 700 żywych urodzeń. Dla kobiet, które urodziły dziecko obciążene trisomią 21 chromosomu, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą wadą wynosi ok. 1%. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:trisomia 21, mongolizm, mozaikowatosc, zmarszczka nakatna, zespol edwardsa, mongolizm objawy, zespół downa, zespół Full Article…
Jądro każdej prawidłowej ludzkiej komórki somatycznej zawiera materiał genetyczny w postaci diploidalej liczby (46) chromosomów, które w czasie metafazy grupują się w możliwe do zidentyfikowania 23 homologiczne pary. Ale nie jest tak zawsze. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:mozaikowatość komórek, mozaikowatosc chromosomowa.
Nerwiakowłókniakowatość typu 2, znana też jako choroba Bourneville’a, jest chorobą znacznie rzadszą od wyżej opisywanej – występuje z częstością około 1 na 40000-50000 osób. Gen NF-2 został zlokalizowany na chromosomie 22q12 i jest on, podobnie jak NF-1, genem supresorowym. (więcej…)
W grupie chorób związanych z zaburzeniami regulacji wzrostu komórek najistotniejsze znaczenie mają dwie klasy genów: protoonkogeny i antyonkogeny. Skutkiem ich mutacji, które zachodzą w komórkach somatycznych, a których materiał genetyczny nie jest przekazywany potomstwu, jest najczęściej rozwój nowotworów. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:neurofibromatoza, neurofibroma, neurofibromatoza objawy, nerwiakowłókniaki, neurofibroma cutis, neurofibramina.
Alkaptonuria jest najwcześniej opisanym wrodzonym zaburzeniem metabolicznym. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie i występuje z częstością ok. 1 na 1000000 osób, nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:alkaptonuria, alkaptonuria objawy, alkaptonuria leczenie.
Uwarunkowane genetycznie zaburzenia metabolizmu glikogenu, które są skutkiem niedoboru enzymów katalizujących te przemiany przyjęto nazywać glikogenozami. W zależności od dystrybucji danego enzymu w organizmie człowieka, spichrzanie glikogenu może być ograniczone do kilku tkanek lub organów lub może dotyczyć ich większości a nawet całego organizmu. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:glikogenoza, glikogenozy, gruczolaki wtroby, choroba pompego.
Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę blisko spokrewnionych zespołów chorobowych, których przyczyną jest uwarunkowany genetycznie brak jednego z enzymów niezbędnych do degradacji glikozaminoglikanów. Glikozaminoglikany, czyli mukopolisacharydy, są długołańcuchowymi, złożonymi węglowodorami, które wraz z białkami tworzą proteoglikany, szczególnie obficie występujące w przestrzeni pozakomórkowej – przede wszystkim w tkance łącznej. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:mukopolisacharydoza, mukopolisacharydozy, mukopolisacharydoza objawy.
Choroba Niemanna-Picka jest rezultatem niedoboru sfingomielinazy, enzymu niezbędnego w procesach metabolizmu sfingomieliny. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba niemanna picka, choroba niemanna picka objawy, sfingomielinaza.
Choroba Taya-Sachsa to inaczej gangliozydoza GM2: niedobór podjednostki α heksozaminidazy A. Gangliozydoza GM2 to grupa trzech spichrzeniowych chorób lizosomalnych, których przyczyną jest niewydolny katabolizm i gromadzenie się gangliozydów GM2. Degradacja tych gangliozydów jest zależna od trzech polipeptydów tworzących podjednostki kompleksu enzymatycznego znanego jako heksozaminidaza. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba taya sachsa, Choroba Taya-Sachsa.
Jednymi z najważniejszych elementów wewnątrzkomórkowych ścieżek metabolicznych są lizosomy, zaś przede wszystkim zawarte w nich enzymy. (więcej…)