Hipercholesterolemia rodzinna to prawdopodobnie najczęstsze schorzenie dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla. Jest to jedno z licznych zaburzeń metabolizmu lipoprotein, będące skutkiem mutacji w obrębie genu kodującego receptor dla lipoprotein o niskiej gęstości (low-density lipoprotein, LDL) – kompleksów białkowo-lipidowych, będących zasadniczym transporterem cholesterolu w organizmie. Konsekwencją zaburzeń receptorowych jest utrata kontroli nad metabolizmem cholesterolu, podwyższenie Full Article…
Wyśw. od 31 od 37 z 37 artykułów
Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa stanowi heterogenną grupę chorób zarówno z genetycznego, jak i z klinicznego punktu widzenia. Wszystkie one stanowią rezultat zaburzeń dotyczących syntezy lub struktury kolagenu, jednakże należy pamiętać, że nie wyszystkie tego rodzaju defekty kolagenu wchodzą w skład zespołu Ehlersa-Danlosa: choroby takie jak nieprawidłowe kościotworzenie (osteogenesis imperfecta), zespół Alporta i pęcherzowe złuszczanie naskórka (epidermolysis bullosa) Full Article…
Zespół Marfana
Większość chorób związanych z zaburzeniami budowy białek strukturalnych i ograniczonych do pojedynczych układów lub narządów została omówiona w kolejnych rozdziałach tej książki. W tym miejscu zostaną przedstawione dwa względnie częste, wieloukładowe schorzenia tkanki łącznej: zespół Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zespół marfana leczenie, leczenie-objawy pl, zesp Marfana, zespół marfana, zespół marfana objawy.
Choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla
Wszystkie choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla są rezultatami mutacji w pojedynczych genach. Liczba tych schorzeń przekroczyła już 6000 i nikogo nie należy przekonywać, że omówienie ich wszystkich przekracza ramy nie tylko tego rozdziału, ale i znacznie obszerniejszych opracowań. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zaburzenia enzymatyczne, 1 prawo Mendla, I prawo Mendla.
Mutacje
Mutacją nazywamy trwałe uszkodzenie DNA. Jeśli mutacje dotyczą komórek germinalnych, (zarodkowych), wówczas są przenoszone do potomstwa i mogą stanowić przyczynę choroby dziedzicznej. Mutacje dotyczące komórek somatycznych odgrywają zasadniczą rolę w karcynogenezie i w powstawaniu malformacji wrodzonych. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:Chromosomy homologiczne, translokacja robertsonowska.
Choroba Gauchera
Dziedziczony brak lub spadek aktywności glukocerebrozydazy odcinającej glukozę od ceramidu – pojedyncza substytucja aminokwasowa znana w postaci młodzieńczej : pro zamiast leu. dochodzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w komórkach fagocytarnych i w mniejszej ilości w neuronach. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba gauchera, gauchera, choroba gauchera objawy.
Mukowiscydoza
Jedna z najważniejszych uwarunkowanych genetycznie chorób pediatrycznych. dziedziczenie aut.rec. – gen na ramieniu długim chr.7, produkt genu i natura defektu nie zostały jeszcze zidentyfikowane. (więcej…)