Dna moczanowa jest to dziedziczna choroba metaboliczna, której charakterystycznym objawem są nawracające, ostre stany zapalne w obrębie jednego lub więcej stawów kończyn.
Przyczyną dny moczanowej jest odkładanie się soli kwasu moczowego, będącego końcowym produktem przemian metabolicznych zasad purynowych (u osób zdrowych kwas moczowy wydalany Jest z moczem). Dokładna przyczyna zwiększonego stężenia w organizmie kwasi moczowego u osób chorych nie Jest znana, mimo że dna moczanowa jest chorobą wrodzoną, to pierwsze jej objawy (ból, zaczerwienienie skóry oraz podwyższona temperatura w okolicy chorego stawu) pojawiają się u osób w wieku dojrzałym i występują najczęściej w miejscu, w którym kość palucha łączy się z kośćmi śródstopia. Objawy ustępują zwykle bez leczenia po 1-2 tygodniach. Napady choroby mogą występować bez konkretnej przyczyny. Określono stany, które mogą je częściej wywoływać, np. ostre infekcje, stres, zabiegi chirurgiczne, urazy oraz niektóre leki. Podłożem patomorfologicznym napadu jest odkładanie się kryształów soli kwasu moczowego w chrząstce stawowej. Jeżeli ten proces jest długotrwały, może spowodować powstawanie charakterystycznych guzków dnawych w miejscach, w których nie dochodzi do stanu zapalnego, np. w obrębie chrząstek małżowiny usznej. Napady dny moczanowej leczy się, podając kolchicynę. Jeżeli choroba ma charakter przewlekły, w jej leczeniu stosuje się obecnie m.in. allopurynol, blokujący syntezę kwasu moczowego w organizmie.
Grupa chorób cechujących się:
- hyperurykemią (mężczyźni – do 357 mmol/l , kobiety – do 327 mmol/l). wartość krytyczna – 420 mmol/l (w temp. i pH płynów ustrojowych po jej przekroczeniu wytrącają się kryształy moczanów). W przebiegu choroby stężenie kwasu moczowego w surowicy może przekroczyć 1100 mmol/l.
- nawracającymi atakami ostrego zapalenia stawów powodowanymi przez krystalizację moczanów w stawach, pomiędzy atakami okresy bezobjawowe
- w zaawansowanych przypadkach przewlekłym zapaleniem stawów, obecnością guzków dnawych i uszkodzeniem nerek.
Wyróżniamy 2 rodzaje dny:
dna pierwotna (90%) przypadków – dna jest efektem nieznanego błędu metabolicznego lub przy znanym defekcie metabolicznym dna jest jest głównym objawem.
- niezidentyfikowany defekt enzymatyczny (98% dny pierwotnej), dziedziczenie poligenowe z większą penetracją u mężczyzn. istnieją warianty z nadmierną produkcją kwasu moczowego (+nadmierne bądź normalne wydalanie) i z normalną produkcją przy upośledzonym wydalaniu
- defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, wzrasta synteza moczanów de novo, dziedziczenie z chromosomem X
- zwiększona aktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanu (PRPP), z chromosomem X.
dna wtórna (10%)
- nasilenie metabolizmu kwasu moczowego (hemoliza, policytemia, białaczki, chłoniaki, rak sutka i oskrzela, czerniak)
- całkowity brak fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lesh-Nyhana), z chr.X . dominują objawy głębokiego upośledzenia umysłowego i niewydolności nerek. rzadko typowe dla dny zmiany stawowe.
- glikogenoza typ I (deficyt glukozo-6-fosfatazy, choroba von Gierkego) – z nieznanych powodów nadprodukcja i spadek klirensu moczanów (moczany są wytwarzane prawdopodobnie z nadmiaru mleczanów)
- niewydolność nerek (spadek klirensu moczanów)
- leki i toksyny powodujące nadprodukcję lub niedostateczne wydalanie moczanów (w tym długotrwała antybiotykoterapia – zahamowanie bakteryjnej urykolizy – 1/3 moczanów wydalana jest przez jelita, w świetle których rozkładają je enzymy bakteryjne).
Morfologia
- arthritis acuta – wysiękowe zapalenie błony maziowej (synovitis exudativa). 61% w stawie palucha (podagra) (30 C, intensywnie używany), rzadziej staw skokowy, kolanowy (33 C) i łokciowy(29 C). płyn stawowy zawiera granulocyty i kryształki moczanów, często w granulocytach. (dł 0.5 – 20 mm, dwujłomne w świetle spolaryzowanym, łatwo rozpuszczalne w wodzie, wrażliwe na urykazę). w maziówce obrzmienie i rozrost kk synowialnych, w torebce stawowej odkładają się złogi moczanów, wokół nich widoczne są komórki „około ciała obcego”
- arthritis chronica – artropatia dnawa pełny obraz po ok 12 latach od pierwszych objawów choroby. wraz z rozwojem przewlekłych zmian w stawach łagodnieją ostre ataki dny. początkowo widoczne są na chrząstkach śnieżnobiałe naloty moczanowe. mikroskopowo widoczne są igiełkowate kryształy, z których część wnika prostopadle wgłąb chrząstki. z czasem dochodzi do stopniowego niszczenia chrząstki ( nierówna powierzchnia, szczeinki) z obnażeniem blaszki kostnej podchrzęstnej. wyrazem rozrostowego zapalenia maziówki jest tworzenie się łuszczki na powierzchni chrząstki. możliwy zrost między pzeciwległymi łuszczkami (ankylosis). złogami pokryte są też łąkotki i więzadła śródstawowe, kaletki maziowe wypełnia papka moczanowa. złogi mogą przerwać blaszkę kostną podchrzęstną i rozrastać się między beleczkami kostnymi. powoduje to zanik beleczek (osteoliza) – kości miękną i dają się kroić bez odwapnienia. możliwe tworzenie przetok na zewnątrz.
- złogi moczanów w tkankach pozastawowych (guzki dnawe – tophi urici). skóra, krążek międzykręgowy, małżowina uszna, krtań, ściana tętnic, ślinianka, jelito cienkie, aparat więzadłowy. nie tworzą się w płucach, śledzionie i wątrobie i OUN (bariera krew-mózg jest nieprzepuszczalna dla moczanów). guzki są niebolesne. ich obecność w badanym materiale decyduje o rozpoznaniu nawet w wątpliwych klinicznie przypadkach.guzki podskórne występują u ź osób chorych na dnę, nie leczonych systematycznie. śr do kilku cm. możliwe tworzenie przetok skórnych. na przekroju kruche, białe masy. mikroskopowo : centrum – moczany bezpostaciowe lub igiełkowate kryształy o miotełkowym układzie (do utrwalenia konieczny utrwalacz bezwodny – 100% alkohol), brak włókien łącznotkankowych. obwód – kk „około ciała obcego, wrzecionowate kk jednojądrowe o długiej osi równolegle do powierzchni guzka.
- zmiany w nerkach. przyczyna zgonu 10% chorych na dnę
- ostra nefropatia moczanowa – gwałtowne wytrącenie się moczanów w świetle cewek (możliwe w przebiegu terapii chorób mieloproliferacyjnych – dna wtórna) powoduje pozanerkową niewydolność nerek. sprzyja wytącaniu kwaśny odczyn moczu.
- przewlekła nefropatia moczanowa – złogi moczanów, czasem mikroguzki w miąższu nerki, głównie w piramidach, osobliwie w ich części brodawkowej. towarzyszą im zmiany nieswoiste o charakterze szkliwienia kłębuszków, arteriolosclerosis oraz pyelonephritis. rzadko amyloidoza.
- kamica moczanowa. u 15% chorych na dnę. kamienie zbudowane wyłącznie z moczanów. kamicy sprzyja oliguria i hypowolemia.
Inne powikłania:
- zapalenie żył
- owrzodzenie rogówki i zapalenie tęczówki
- nasilona miażdżyca (45% umiera na zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu)
- częściej cukrzyca
Kilka Uwag Patogenetycznych i Epidemiologicznych
- hyperurykemiczne jest 2-18% populacji ale na dnę cierpi poniżej 0.4%. do wystąpienia ataku dny konieczny jest, oprócz przewyższającego krytyczny poziom wzrostu stężenia moczanów w płynie stawowym, jakiś inny czynnik – zmiany w glikozaminoglikanach tk. łącznej (?). kryształy są obecne w jamie stawowej między napadami. możliwe, że napad wyzwala opłaszczenie ich przez immunoglobiny.
- do podtrzymania napadu z kolei niezbędna jest interakcja z neutrofilami usiłującymi fagocytować moczany – uwalniane z rozpadłych granulocytów enzymy lizosomalne i kwas mlekowy obniżają pH i uaktywniają kaskady enzymatyczne surowicy : układ krzepnięcia, dopełniacza, kinin i plazminy.
- napad sam się przerywa, prawdopodobnie wskutek wzrostu temperatury w jamie stawowej – rośnie rozpuszczalność moczanów.
- u mężczyzn poziom kwasu moczowego we krwi rośnie od okresu dojrzewania do ok 40 rż (wówczas zwykle pierwsze objawy), u kobiet osiąga maximum po menopauzie. mężczyźni stanowią 90% chorych na dnę.
- co 10 mężczyzna z dolegliwościami stawowymi ma dnę
- obecnie leczona dna nie skraca życia ale w dalszym ciągu znacznie pogarsza jego jakość.
Nie wiem czy jest na tą chorobę reguła, bo mój tata codziennie pije piwo i jest zdrowy, a mama przy menopauzie nabawiła się dny. Najgorsze, że cierpiała bardzo z przy atakach bólu. Póki co stosuję lek o nazwie Urarthone Lehning i z tego co widzę co mówi jest zadowolona i nie boli ją noga, a przede wszystkim te obrzęki zmalały. Wiem, że będzie stosować go nadal, bo lekarka jej zaleciła. Z opinii widzę, że lek jest bardzo polecany, więc mam nadzieje, że szybko jej pomoże już na dobre.