Kardiomiopatia przerostowa

Z łacińskiego: hypertrophic cardiomyopathy. Zaburzenie polegające na idiopatycznym przeroście mięśnia serca i wynikającym zeń  utrudnieniu wypełniania komór. przeważa z reguły asymetryczny przerost LK (wyraźniejszy w przegrodzie).

Nie dochodzi do rozstrzeni serca (chyba, że w przypadku współistnienia nk). inne cechy typowe to :

• gradient ciśnień w drodze odpływu LK.
• skurczowy ruch do przodu przedniego płatka zastawki mitralnej
• zwrotny przepływ krwi przez zastawkę mitralną
• zaburzenie układu kardiomyocytów

Epidemiologia : 2-6 % kardiomiopatii w 50- 60% występuje rodzinnie występuje w każdym wieku, nawet u dzieci. im wcześniej pierwsze objawy, tym cięższy przebieg (szczególnie u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym). Mężczyźni chorują ok 1.5 * częściej.

Przyczyny

podejrzane są :

• czynniki dziedziczne : 50-60% to przypadki rodzinne, dziedziczenie jednogenowe autosomalne dominujące z niepełną penetracją i ekspresją. chorobę wykrywa się u ok 20% bliskich krewnych probanta.
• nadmierne napięcie układu współczulnego (upośledzony wychwyt zwrotny noradrenaliny na synapsach ?)

morfologia :

makroskopowa : hypertrofia obydwu komór znacznego stopnia. Masa serca do 200% normy (600-900 g). grubość ściany LK > 2 cm. ogólny zewnętrzny kształt serca jest jednak prawidłowy. Na przekroju widać wyraźnie zmniejszone rozmiary lewej komory. stosunek grubości przegrody do grubości wolnej ściany LK > 1.3 i zwykle wynosi 1.5 – 2.0. w ok 10% dochodzi do równomiernego przerostu wolnej ściany i przegrody. Spotykany jest czasem nierównomierny przerost w obrębie samej przegrody (w strefie podaortalnej, środkowej i w sąsiedztwie koniuszka). ciągły kontakt przedniego płatka zast. mitralnej ze ścianą komory prowadzi do powstawania zwłóknienia wsierdzia ściennego w miejscu styku i zgrubienia a nawet zwapnienia płatka. Rozwój niewydolności krążenia manifestuje się m.in. rozstrzenią lewego przedsionka.

mikroskopowo : hypertrofia kardiomiocytów (wzrost średnicy komórek, powiększenie i nadbarwliwość jąder). w strefie okołojądrowej często gromadzi się glikogen (’halo’). Typowy jest chaotyczny (nierównoległy) układ miocytów, ich gwiaździste, zamiast cylindrycznych, kształty i połączenia 'bok do boku’ (normalne to 'koniec do końca’). cechą diagnostyczną jest nie tyle samo występowanie ww cechy (normalnie wygląda w ten sposób myocardium w miejscu połączenia przegrody z wolną ścianą i w dnie prawej komory), ale jej nasilenie (dezorganizacja min. 30% mięśnia – norma do 5%). Na poziomie ultrastrukturalnym widoczna jest dezorganizacja miofilamentów w obrębie sarkomerów w części komórek. Czasem obserwuje się zwłóknienie wsierdzia, nie tylko w miejscu przylegania przedniego płatka zastawki mitralnej.

reasumując : dla rozpoznania kardiomiopatii przerostowej niezbędne jest stwierdzenie wszystkich objawów wchodzących w skład typowej triady :

• nieproporcjonalny przerost przegrody
• dezorganizacja układu i kształtów miocytów
• cechy przylegania przedniego płatka zastawki mitralnej do podaortalnej strefy lewej komory (’subaortic contact lesion’) żadna z ww cech nie jest patognomoniczna dla omawianej kardiomiopatii.

Objawy

objawy : duszność wysiłkowa angina pectoris, zawroty głowy i utraty przytomności, migotanie przedsionków (przypomina zespół objawów w wadach zastawki aortalnej. pojawiają się zwykle u młodych dorosłych), hyperkinetyczna lewa komora z normalną lub podniesioną, zaburzenia czynnościowe :

• frakcją wyrzutową. w 1. połowie skurczu komora jest już opróżniona, a przez 2. połowę pozostaje zaciśnięta. Sporadycznie spotyka się zmiany obu- bądź wyłącznie prawokomorowe.
• ruch do przodu przednioprzegrodowego płatka zastawki mitralnej w czasie skurczu ma nie do końca wyjaśnioną przyczynę. może powodować traumatyzację zastawki (ryzyko endocarditis), przeszkodę w drodze odpływu LK i zwrotny przepływ krwi do lewego przedsionka.
• niewydolność krążenia z rozstrzenią serca występuje rzadko (<10%). współistnieje wówczas szczególnie często zawał mięśnia serca.
• niedokrwienie i zawały występują też często w wypadku braku niewydolności krążenia i zmian w tt wieńcowych (zwiększone zapotrzebowanie tlenowe przerośniętego mięśnia, zaciskanie tt wieńcowych w czasie skurczu i wysokie ciśnienie końcowo- rozkurczowe).

różnicowanie : amyloidoza (objawy kliniczne i obraz serca w usg i angiografii mogą być identyczne – czasem do rozstrzygnięcia niezbędna jest biopsja) przewlekłe nadciśnienie (jw – różnicowanie rzadko konieczne, ale w niektórych przypadkach trudne) zwężenie zastawki aortalnej (przerost serca raczej koncentryczny i symetryczny)

prognoza : nagła śmierć sercowa jest najczęstszą przyczyną zgonu (ok 60% zgonów), szczególnie u młodych mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym. ryzyko nagłej śmierci nie koreluje z hemodynamiką schorzenia (np gradientem ciśnień w drodze odpływu LK). pozostałe przyczyny zgonów to :

• przewlekła niewydolność krążenia
• bakteryjne zapalenie wsierdzia
• zatory systemowe

przeżywalność 5-letnia wynosi ok 85%, 10-letnia 65%. Ok 25% pacjentów spełnia kryteria kwalifikacyjne do zabiegu chirurgicznego (1.gradient w drodze odpływu LK > 50 mm Hg lub brak reakcji na leczenie farmakologiczne) polegającego na częściowym usunięciu przerosłego sierdzia.

Odwiedzający wpisali takie problemy: