Hipercholesterolemia rodzinna to prawdopodobnie najczęstsze schorzenie dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla. Jest to jedno z licznych zaburzeń metabolizmu lipoprotein, będące skutkiem mutacji w obrębie genu kodującego receptor dla lipoprotein o niskiej gęstości (low-density lipoprotein, LDL) – kompleksów białkowo-lipidowych, będących zasadniczym transporterem cholesterolu w organizmie. Konsekwencją zaburzeń receptorowych jest utrata kontroli nad metabolizmem cholesterolu, podwyższenie Full Article…
Wyśw. od 1 od 2 z 2 artykułów
Spichrzenia wewnątrzkomórkowe
Spichrzanie wewnątrzkomórkowe są rezultatem przeładowania metabolitami, materiałem egzogennym albo jest wynikiem zaburzeń metabolizmu uniemożliwiających wydzielenie pośrednich lub końcowych produktów przemiany materii. W większości przypadków mechanizm jest złożony i polega zarówno na przeładowaniu, jak i obniżonej sekrecji czy utylizacji produktu. Rozważmy typowe sytuacje: (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:xanthelasma leczenie.