Dziedziczony brak lub spadek aktywności glukocerebrozydazy odcinającej glukozę od ceramidu – pojedyncza substytucja aminokwasowa znana w postaci młodzieńczej : pro zamiast leu. dochodzi do gromadzenia się glukocerebrozydu w komórkach fagocytarnych i w mniejszej ilości w neuronach. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:choroba gauchera, gauchera, choroba gauchera objawy.
Wyśw. 1 artykuł