Zespół łamliwego chromosomu X to choroba będąca skutkiem niezwykłej aberracji genetycznej: zwiększenia liczby identycznych, występujących u każdego człowieka, wielokrotnie powtarzających się sekwencji trójnukleotydowych. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:paradoks Shermana, zesp patau, zespół shermana, złamany chromosom x, zespół łamliwego chromosomu x objawy.
Wyśw. od 1 od 4 z 4 artykułów
Zespół wielu chromosomów X
Zespół wielu chromosomów X występuje z częstością ok. 1 na 1200 żywo urodzonych dziewczynek. (więcej…)
Zespół Turnera
Zespół Turnera stanowi wśród kobiet najczęstsze zaburzenie genetyczne związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane zaburzenia fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X, pociągającej za sobą hipogonadyzm. Schorzenie występuje z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Zespół Turnera stwierdza się w niespełna 25% przypadków samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży. (więcej…) Odwiedzający Full Article…
Choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla
Wszystkie choroby dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla są rezultatami mutacji w pojedynczych genach. Liczba tych schorzeń przekroczyła już 6000 i nikogo nie należy przekonywać, że omówienie ich wszystkich przekracza ramy nie tylko tego rozdziału, ale i znacznie obszerniejszych opracowań. (więcej…) Odwiedzający wpisali takie problemy:zaburzenia enzymatyczne, 1 prawo Mendla, I prawo Mendla.