Delecja prążka 11 ramienia dłuższego chromosomu 22 odpowiada za występowanie szerokiego spektrum objawów, do których zalicza się wrodzone wady serca, podniebienia, dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju, hipokalcemię i niedobory immunologiczne w zakresie odpowiedzi komórkowej. Dotychczas objawy te, w zależności od ich konstelacji, stanowiły o rozpoznaniu skład dwóch różnych jednostek chorobowych: zespołu DiGeorge’a i zespołu podniebienno-sercowo-twarzowego (syndroma Full Article…
Wyśw. 1 artykuł