Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest to dziedziczne zaburzenie polegające na niezdolności do prawidłowego metabolizowania amino­kwasu fenyloalaniny.

Fenyloalanina przekształcana jest w organizmie w tyrozynę (inny aminokwas) za pomocą organicznego katalizatora – enzymu – hydroksylazy fenyloaalaninowej osób z f. enzym ten nie wykazuje aktyw­ności i dlatego w osoczu krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu gromadzą się nieprawidłowo duże ilości fenyloalaniny. W moczu chorych osób można również wy­kryć nieprawidłowe produkty rozpadu tego aminokwasu. W tkankach nadmiar fenyloalaniny i jej nieprawidłowych metabolitów zaburza różne procesy metaboliczne. Do­chodzi m.in. do zakłócenia czynności ośrodkowego ukła­du nerwowego, które objawia się np. opóźnieniem rozwo­ju umysłowego, napadami padaczkowymi oraz niepra­widłowymi zapisami EEG. Pierwsze objawy uszkodzenia układu nerwowego pojawiają się zwykle u chorych dzieci w 4-6 miesiącu życia. Gromadzenie się fenyloalaniny w ustroju hamuje również metabolizm tyrozyny i prowadzi do zmniejszenia wytwarzania jej produktu – melaniny. Praw­dopodobnie z tej przyczyny chorzy na fenyloketonurię mają zwykle jasne włosy i skórę oraz niebieskie oczy. Fenyloketonuria przenoszona jest jako cecha autosomalna recesywna; ok. 1 osoba na 60 jest no­sicielem genu choroby. W celu wykrycia zarówno nosiciel­stwa, jak i choroby wykonuje się testy mające na celu okre­ślenie poziomu fenyloalaniny we krwi lub moczu.