Glikogenozy są to inaczej choroby spichrzeniowe glikogenu; genetyczne choroby metaboliczne, w których – w wyniku zaburzeń enzymatycznych – dochodzi do zakłócenia metabolizmu glikogenu.
Podzielone zostały wg rodzaju defektu na 13 typów numerowanych 0 i liczbami rzymskimi od I do XII. Na podstawie objawów klinicznych dzieli się je zwykle na dwie grupy: z zajęciem wątroby oraz zajęciem mięśni poprzecznie prążkowanych. Do grupy pierwszej należy np. typ 0, charakteryzujący się niedoborem syntazy glikogenowej, który prowadzi do nieprawidłowego wytwarzania glikogenu (przebiega bez spichrzania glikogenu). Typ II (choroba Pompego), należący do g. mięśniowych, występuje w dwóch podtypach Ila i Ilb. Powstaje w wyniku niedoboru lizosomalnej alfa-l,4-gIukozydazy. CJ niemowląt z typem Ila, prowadzącym do śmierci w 1 roku życia, stwierdza się powiększenie serca. U dzieci z typem Ilb nie dochodzi do zajęcia serca, ale we wczesnym okresie życia rozwija się u nich zwykle ciężka dystrofia mięśniowa, a w okresie dojrzewania lub później postępująca miopatia. Choroby te przekazywane są zwykle w sposób autosomalny recesywny, z wyjątkiem typu V – związanego z chromosomem X i występującego tylko u mężczyzn.
Skomentuj jako pierwszy!