Hemoglobinopatie

Hemoglobinopatie jest to grupa zaburzeń, których przyczy­ną jest obecność nieprawidłowej hemoglobiny w krwin­kach czerwonych.

Zaburzenia te spotykane są w Starym Świecie, w pasie zbliżonym do obszaru występowania zimnicy (malarii). Obecność nieprawidłowej hemoglobi­ny w umiarkowanych ilościach może dawać ewolucyjną przewagę, chroniąc częściowo populację przed śmier­telnymi skutkami zimnicy i dzięki temu umożliwiając większej liczbie osób osiągnięcie wieku reprodukcyjne­go. Najważniejszymi hemoglobinopatiami są anemia sierpowata i talasemia. Hemoglobina C (Hb C) występuje stosunkowo często wśród czarnej ludności afrykańskiej żyjącej na pn. od rz. Niger i 2-3% Murzynów w USA. Choroba wywołana obec­nością hemoglobiny C objawia się m.in. nieokreślonymi dolegliwościami bólowymi, żółtaczką, powiększeniem śledziony, łagodną lub umiarkowaną niedokrwistością i zwiększoną skłonnością do krwawień. Zaburzenie to nie wpływa jednak na skrócenie długości życia i jego prze­bieg jest dużo łagodniejszy niż anemii sierpowatej, wy­stępującej na tym samym obszarze geograficznym. Nie­wykluczone, że w procesie naturalnej selekcji w Afryce Hb C zastępuje stopniowo Hb S (nieprawidłowa hemo­globina w anemii sierpowatej). Hemoglobina D wystę­puje gł. wśród białej ludności pochodzenia europejskie­go (kaukaskiej), lecz spotykana jest również wśród ludności afrykańskiej (negroidalnej). Choroba wywoła­na obecnością hemoglobiny D może objawiać się ła­godną anemią hemolityczną. Hemoglobina E jest szero­ko rozpowszechniona w pd.-wsch. część Azji, zwłaszcza wśród mieszkańców Tajlandii, Kambodży i Myanmaru. Choro­ba spowodowana obecnością hemoglobiny E może ob­jawiać się łagodną anemią mikrocytarną (małe krwinki czerwone). Hemoglobina H, występująca u wielu grup etnicznych Starego Świata (np. Chińczyków, Tajów, Malezyjczyków, Greków, Włochów), rozpoznawana jest pra­wie zawsze w skojarzeniu z talasemią. Znamy wiele in­nych typów nieprawidłowych hemoglobin, np. typy G, J, K, L, N, O, P, Q oraz odmiany Hb A (prawidłowej hemo­globiny) i Hb F (hemoglobiny płodowej), lecz typowo nie dają one objawów klinicznych