Karłowatość jest to stan upośledzonego procesu wzrostu prowadzący do nieprawidłowo niskiego wzrostu w życiu dorosłym, mogący mieć różne przyczyny wrodzone i metaboliczne.
Do częstych postaci karłowatości dziedzicznej należą: achondroplazja, hipochondroplazja i karłowatość diastroficzna. W achondroplazji tułów ma prawidłową wielkość, głowa jest zwykle bardzo duża, a kończyny – z powodu zaburzenia kościotworzenia w nasadach kości długich powodującego upośledzenie wzrostu kości na długość – bardzo krótkie; inteligencja i długość życia nie odbiegają od normy. Hipochondroplazja przypomina achondroplazję z tą różnicą, że głowa ma prawidłową wielkość. Karłowatość diastroficzna cechuje się postępującymi i prowadzącymi do inwalidztwa zniekształceniami kośćca. Istnieje wysokie ryzyko śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu niewydolności oddechowej; rozwój umysłowy jest prawidłowy. Karłowatość przysadkowa, spowodowana niedoborem przysadkowego hormonu wzrostu, stanowi gł. endokrynologiczną postać karłowatości i może być dziedziczna; jej przyczyną są również czasami guzy, zakażenia czy zawał przysadki. W większości przypadków pozostałe czynności hormonalne, łącznie z płciowymi, pozostają niezaburzone. W przypadku uogólnionego niedoboru hormonów przysadkowych dochodzi jednak do zaburzeń innych czynności hormonalnych, w tym również upośledzenia rozwoju płciowego.
Skomentuj jako pierwszy!