Downa Zespół czyli inaczej mongoidalność; wrodzony zespól anomalii spowodowany trisomią chromosomu 21 (obecnością dodatkowego chromosomu w obrębie pory El).
Osoba z Zespołem Downa ma 47, a nie 46 chromosomów w komórce. Chorzy cechują się: szerokimi, spłaszczonymi ryłami twarzy, krótką szyją, skośnym ustawieniem szpar powlekowych, zmarszczkami nakątnymi, nisko osadzonymi uszami, małym nosem, dużym językiem i ustami, niedorozwojem umysłowym zwykle umiarkowanego stopnia, choć niekiedy stopnia wyższego, o nawet głębokiego), wadami serca. Średnią częstość występowania tego zespołu określa się jako 1 przypadek na 800 żywych urodzeń, jest ona jednak zdecydowanie większa wśród noworodków kobiet rodzących po 35 roku życia. Zespół Downa może być rozpoznany jeszcze przed urodzeniem (prenatalnie) poprzez analizę chromosomów płodowych uzyskanych z pobranego płynu owodniowego. Dzięki istniejącemu obecnie poziomowi opieki medycznej, większość chorych z z.D. osiąga wiek dojrzały (z wyjątkiem tych, u których wady serca są zbyt poważne, aby możliwe było skuteczne leczenie operacyjne). Ich średnia długość życia jest jednak krótsza niż w przeciętnej populacji (wynosi 55 lat), przede wszystkim dlatego, że wcześniej pojawiają się u nich zmiany zwyrodnieniowe charakterystyczne dla podeszłego wieku.
Skomentuj jako pierwszy!