Zespół diGeorge’a jest niedoborem limfocytów T spowodowanym zablokowaniem rozwoju grasicy. Grasica rozwija się w życiu płodowym z łuków skrzelowych razem z przytarczyczkami. Dzieci urodzone z brakiem grasicy nie posiadają odporności komórkowej i zazwyczaj umierają z powodu zakażeń. Z powodu wrodzonej niedoczynności przytarczyczek mają one również obniżony poziom wapnia we krwi oraz ciężkie epizody drgawek spastycznych.
Istnieje szereg jeszcze innych (opisano kilkadziesiąt różnych zespołów układu odporności) nie dyskutowanych tutaj wrodzonych wad immunologicznych. Warto o nich pamiętać, choć nie są tak częste jak trzy wspomniane powyżej. Dzięki postępom immunoterapii i wczesnemu rozpoznawaniu rokowanie w części tych chorób jest coraz lepsze. Jednakże częstość występowania nowotworów jest 10 – 200 razy większa w tych zespołach.
Skomentuj jako pierwszy!