Częstość występowania ~1:5000 żywych urodzeń (90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy).
- 75% – prosta trisomia 13
- 20% – translokacja niezrównoważona, najczęściej 13;14( połowa de novo, połowa nosicielstwo)
- 5% – mozaicyzm
zespół patau – objawy
- strukturalne wady mózgu, małogłowie, holoprosencefalia
- upośledzenie wzrostu
- wady oczu (małoocze, cyklopia), ślepota, nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne, głuchota - rozszczep wargi lub/i podniebienia
- polidaktykia (wielopalczastość)
- wrodzone wady serca, wady nerek
- ubytki w skórze czaszki
- głębokie upośledzenie umysłowe
- padaczka
- anomalie narządów płciowych
Porada genetyczna
- wyjaśnienie charakteru objawów zespołu
- omówienie wyników wykonanych badań i diagnostyki schorzeń współistniejących, leczenie, rehabilitacja psychoruchowa określenie ryzyka powtórzenia się choroby
- wskazania do diagnostyki prenatalnej oraz diagnostyki cytogenetycznej u innych członków rodziny
Skomentuj jako pierwszy!